Клинефелтеров синдром - шта родитељи треба обратити пажњу на дјечаке?
Већина генетских абнормалности може се дијагностиковати током развоја фетуса или одмах након рођења. Синдром, који су први описали Харри Клинефелтер и Фуллер Албригхт, је изузетак. Ова болест често пролази скоро неприметно деценијама.
Клинефелтеров синдром - шта је то?
Пол детета одређује се комбинацијом сексуалних хромозома. У јајима су само један тип - Кс, женски. Сперматозоа може носити и сличне хромозоме, а мушке - И. Ако је јаје оплођено гаметом Кс, добијамо скуп од КСКС, а дјеца ће се родити. Када сперматозон са мушким геном постане најбржи, формира се КСИ сет, а породица очекује дечака.
У неким случајевима, Кс или И хромозом је копиран (до 3 пута) и његови дупликати су причвршћени за сексуални пар. Најчешћа варијанта комбинације је КСКСИ - Клинефелтеров синдром са таквим скупом се најчешће проналази код дечака од других врста. Разматрана мутација је инхерентна код дјеце искључиво мушког, дјевојчице се не разбољу.
Кариотипна карактеристика Клинефелтеровог синдрома
Свака особа има индивидуални скуп хромозома, који се састоји од 23 парова. Зове се кариотип. Задњи пар (23) је одговоран за репродуктивне функције и сексуалне карактеристике. За пацијента с Клинефелтеровим синдромом, кариотип је карактеристичан са следећим комплети:
- КСКСИ;
- КСИИ;
- КСКСКСИ;
- КСИИИ;
- КСКСИИ;
- КСКСКСКСИ;
- КСКСКСИИ.
Ток болести и тежина његових симптома зависе од броја вишка елемената у 23. пару. Клинефелтеров синдром са кариотипима, укључујући 49 хромозома, сматра се најтежим обликом мутације. Још увек постоји мозаични тип аномалије, када део ћелија има нормалан генетски код (46, КСИ), а само су неки оштећени (47, КСКСИ). У таквим ситуацијама патологију прате слаби знаци и средства лакше него друге врсте болести.
Учесталост Клинефелтеровог синдрома
Описана повреда није неуобичајена, дијагностикује се код мушкараца у 0,2% случајева. Клинефелтеров синдром се јавља код једног дечака међу 500 здравих дјеце. С обзиром на касно откривање патологије, ова болест се односи не само на најчешће генетске мутације, већ и на једну од најчешћих ендокриних дисфункција код мушкараца.
Клинефелтеров синдром - узроци
Још није утврђено зашто неки дечаци имају додатни хромозом у сексуалном пару. Постоје само теорије које могу изазвати Клинефелтеров синдром - узроке који наводно изазивају аномалију:
- вирусне инфекције;
- прерано или касна трудноћа ;
- сродство између оца и мајке;
- неповољна екологија.
Клинефелтеров синдром није наследјен. Присуство једног или више хромозома у сексуалном пару у већини ситуација узрокује неплодност у зрелости. Пацијент са овом патологијом није у стању да има наследника са сличним генетичким мутацијама. Екстра хромозом може бити од оца и мајчиног поријекла, али се то чешће налази код жена (67% случајева).
Клинефелтеров синдром - симптоми
Ова болест се не манифестује у периоду интраутериног развоја и раног узраста. Клинефелтеров синдром код новорођенчади не може се визуелно открити, дете има нормалне физичке карактеристике (висину, тежину, обим главе) и правилно обликоване гениталије. Први симптоми патологије примећени су од 5 до 8 година, али су изузетно тешко открити и повезати са мутацијом гена:
- подложност вирусним и бактеријским инфекцијама;
- благи заостатак у развоју мотора и мотора;
- дугачке ноге (у поређењу са трупом);
- висок струк;
- оштра и честа промена расположења;
- умор;
- Напади апатије и равнодушности;
- склоност ка антисоцијалном понашању.
Када одрастете, Клинефелтеров синдром такође напредује - знаци постају израженији у време пубертета:
- уске рамове паралелно са широким куковима и неразвијеним мишићима;
- гојазност;
- недовољан раст косе на лицу и телу;
- висок раст у поређењу са вршњацима;
- повећање груди (гинекомастија);
- ниско либидо ;
- женски стубни раст косе;
- мале тестисе и пенис (понекад).
Што су непотребни елементи у кариотипу, то је и тежи Клинефелтеров синдром. Код дечака са 2-3 дуплирајућа хромозома у пару 23 постоје додатни симптоми:
- остеопороза;
- деформитет у грудима;
- ацроцианосис;
- брадикардија;
- урођене срчане мане ;
- погрешан угриз;
- астигматизам;
- птоза очних капака;
- Скуинт ;
- нистагмус;
- прекомерно знојење стопала и дланова;
- ментална ретардација;
- манично-депресивни услови;
- ниски ИК;
- деформација ушију;
- агресивно понашање;
- широк и равни нос са врхом;
- велика уста;
- очи далеко одвојене;
- присуство малигних неоплазми;
- главобоље и напади хипертензије;
- епилепсија ;
- холелитиаза;
- дијабетес мелитус;
- схизофренија;
- импотенција;
- неплодност;
- варикозне вене;
- зависност од алкохолизма, хомосексуалност.
Клинефелтеров синдром - дијагностичке методе
Стандардна двостепена студија помаже идентификацији патологије која се разматра у пренаталном периоду развоја фетуса. Обе фазе су важне ако се сумња на Клинефелтеров синдром - дијагноза треба да садржи инвазивне и неинвазивне методе. Најчешће, ова болест остаје непримећена пре пубертета, па се то већ налази у адолесценцији или одрасљем.
Клинефелтеров синдром - пренатална дијагноза
Прва фаза студије подразумијева анализу венске крви ишчекиване мајке, која је 11-13 недеља гестације. Ако је биолошка течност абнормална хумани хорионски гонадотропин и плазма протеин А, жена је у групи трудница са ризиком да има болесног детета. У каснијим периодима врши се анализа амниотског ткива или воде (инвазивне дијагностичке методе):
- амниоцентеза ;
- биопсија;
- кордоцентеза.
Такве технике дозвољавају, са тачношћу од 99,8%, да одбаце или потврди Клинефелтеров синдром - мозаични облик, који се често наставља масовно, одређује се и на основу наведених метода. Инвазивне студије заснивају се на детаљном декриписању кариотипа ћелија из добијених биолошких узорака, тако да су што поузданији и поузданији.
Клинефелтеров синдром - тестови
Постнатална дијагноза се обавља именовањем генетичара, ендокринолога или анролога. Клинефелтерова болест помаже у идентификовању следећих техника:
- Размак из слузнице уста;
- тест крви (биохемијски, хормонски);
- Ултразвучни скротум;
- тестикуларна биопсија;
- проучавање цртања на прстима;
- кариотинг.
Како лијечити Клинефелтеров синдром?
Потпуно елиминисање презентиране генске аномалије је немогуће, па је терапија усмјерена на ублажавање његових манифестација. Људи морају константно зауставити Клинефелтеров синдром - третман захтева доживотну употребу мушких полних хормона, почевши од пубертета (11-12 година). Унутрашњи пријем или ињекције тестостерона промовишу нормализацију развоја репродуктивног система и његовог функционисања.
Додатни начини лечења Клинефелтеровог синдрома су потребни за ублажавање проблема који изазивају описану болест. То укључује:
- отврдњавање;
- превенција инфекције;
- физичко васпитање;
- саветовање психотерапеута и логопеда;
- стабилизација тежине;
- мастектомија (ако је потребно);
- одржавање уравнотежене дијете.
Клинефелтеров синдром - прогноза
Ова патологија није фатална, уз правовремену и адекватну терапију, ризик од компликација је минималан. Одговарајући третман значајно побољшава прогнозу ако се пронађе Клинефелтеров синдром - очекивани животни вијек код мушкараца са овом хромозомском абнормалношћу је исти као код здравих људи. Уз употребу додатних метода терапије, пацијенти су савршено прилагођени у друштву и потпуно способни за рад. Деца са Клинефелтеровим синдромом могу да се развију као здрави вршњаци, а главна ствар је да се на време примени тестостерон.
Недавни напредак у репродуктивној медицини помаже у решавању чак и проблема неплодности. Метода ин витро ђубрење користећи ИЦСИ процедуру (интрацитопласмиц ињекција сперме) већ је тестирана на пацијентима са описаном патологијом. Резултати теста су позитивни - рођени су апсолутно здрави потомци.
Клинефелтеров синдром - превенција
Због недостатка тачних података о узроцима развоја генетске мутације, још увијек не постоје ефикасне мере за спречавање. Синдром Хари Клинефелтера не може се спречити у фази планирања трудноће. Једини неопходни поступак је пренатална дијагноза. Ако дете има ову болест, важно је спречити компликације. Ефикасан начин за хапшење Клинефелтеровог синдрома је хормон који се мора стално користити.