Голденхар синдром - да ли је вредно очајања?
Голденхаров синдром добио је име од имена америчког лекара који га је први пут описао средином прошлог века. Од тада, информације о овој патологији су додате мало због своје реткости и сложености студија, али захваљујући савременим технологијама није могуће само дијагнозирати га у материци, али и да се ефикасно лечи.
Голденхар синдром - шта је то?
Разматрани синдром, који се такође помиње у медицинским изворима као дефиниције "очуло-аурицуло-вертебралне дисплазије", "синдром хемисфацијалног микросомије", је урођена болест са великим бројем повезаних аномалија. Патологија је повезана са оштећењима током ембрионалног развоја жилавих лукова - прелазних крвотворних формација, од којих су касније формиране доње вилице, темпоромандибуларни зглоб и структура слушног апарата.
Детаљно проучавајући Голденхар синдром, какву врсту болести је, са којим је повезан, научници су открили да су жене мање подложне овој патологији, а у погледу преваленције, треће се налази међу недостацима развоја кранио-максилофацијалне зоне након таквих одступања "Харева усна" и уста вука. Могуће је открити болест у фетусу током 20-24 недеље гестације помоћу ултразвучне дијагностике с скенирањем у три димензије.
Голденхар синдром - узроци
Није утврђено тачно шта узрокује Голденхаров синдром, али већина научника има мишљење о генетичкој природи болести. Епизоде болести су случајне, али често након испитивања сродника пацијената, фактор наследја може се пратити. Неке теорије разматрају везу између развоја патологије и ефекта одређених хемикалија, вирусних патогена, у раној трудноћи.
Поред тога, сљедеће чињенице из историје труднице се сматрају факторима ризика за развој болести:
- крвни брак;
- претходно абортус ;
- прекомерна телесна тежина;
- дијабетес мелитус.
Голденхаров синдром - симптоми
Болест златахара се открива код новорођенчади визуелним прегледом, често се карактерише комплексом таквих манифестација:
- неразвијеност доње вилице;
- неправилно формирање ока (кршење положаја орбите и његова величина);
- деформација ушица;
- развој дефекта цервикалних пршљенова.
У већини случајева, симптоми се примећују на једној страни лица и прслине, билатералне лезије су мање честе. Озбиљност и комбинације манифестација су индивидуалне. Поред тога, пронађени су и следећи абнормални знаци Голденхар синдрома:
1. Карактеристике структуре лица и уста:
- Асиметрија лица;
- неразвијеност зигоматског подручја;
- испупчено чело;
- широка орална реза;
- додатне везе;
- језичке аномалије;
- разбијање палчице или усне.
2. Дефекти органа саслушања и вида:
- недостатак ушица;
- аплазија ушног канала;
- глувоћа;
- страбизам;
- оцуломоторски мускулоскелетни поремећај;
- циста ока;
- атрофија ириса;
- испупчено око.
3. Патологије унутрашњих органа и скелетног система:
- дефект интервентрикуларне срчане септуле;
- аортна стеноза;
- тетрад Фалота ;
- абнормалности бронхопулмоналног система;
- хидроцефалус;
- деформација бубрежне карлице;
- развој ребара;
- цлубфоот;
- фузија првог вратног пршљеника са окостипалном костом;
- сколиоза;
- ментална ретардација.
Голденхар синдром - третман
У вези са мноштвом манифестација, пацијенти са Голденхаровим синдромом подлежу различитим третманима, који се често изводе у неколико фаза, с обзиром да дете постаје старије. У благим случајевима, различити стручњаци могу их посматрати све док дете не дође до три године старости, након чега се препоручују терапеутске мере, укључујући хируршке процедуре, ортодонтску терапију. У тешким случајевима, већина интервенција се спроводи до једне до две године живота.
Третман ортодонта се обавља у три главне фазе, што одговара развоју зубног максиларног система (период млечних зуба, замјењивог периода, периода трајног угриза). Пацијенти су инсталирани уклоњиви и неповратни уређаји за корекцију дефеката вилице, гризе, дају се препоруке о правилима бриге за оралну шупљину. Често, до 16-18 година, све медицинске и рехабилитационе мере су завршене.
Голденхар синдром - хирургија
Хемифацијална микросомија се третира са обавезним хируршким интервенцијама, врста, запремина и број који се разликују у зависности од обима лезије. Ове врсте операција се често додељују:
- ендопростетика темпоромандибуларног зглоба, чељусти (доњи, горњи);
- компресијско-дистракциона остеосинтеза;
- остеотомија носа;
- остеотомија чељусти;
- гениопластика;
- ринопластика;
- пластика сонде;
- контурне пластике доње вилице итд.
Људи са Голденхар синдромом
Пацијенти са дијагностикованим Голденхар синдромом могу изгледати потпуно другачије пре и после операције. Ако се операције, укључујући и пластичне, врше благовремено у доби дјетета, онда су екстерни знаци болести практично одсутни. Постоји много примера у којима људи са синдромом Голденхар студирају успешно, проналазе добар посао, рађају породице и имају децу.
Голденхар синдром - прогноза
За пацијенте са Голденхар синдромом, прогноза је у већини случајева повољна, а пуно зависи од степена оштећења унутрашњих органа. Приликом идентификације читавог комплекса аномалија, примјене свих могућих метода за исправљање кршења, пажљиве пажње пацијенту, психолошке подршке, постоји шанса за потпуни опоравак.