Хунтингтонова хореа је урођена наследна болест, праћена невољним покретима, смањењем интелект и развој менталних поремећаја. Ова болест се може развити код мушкараца и жена у било којој доби, али најчешће се први симптоми Хунтингтонове хореје појављују у доби од 35-40 година.
Главни клинички знак Хунтингтонове болести је хореа, што се манифестује поремећеним и неконтролисаним покретима. У почетку, то су само мањи поремећаји у координацији са брзим покретима руку или стопала. Ти покрети могу бити или спори или нагли. Постепено, узимају цело тело и мирно седе, јести или хаљине постаје готово немогуће. Након тога, други симптоми Хунтингтонове болести почињу да се везују за овај симптом:
У раној фази, могу бити мањи поремећаји личности и когнитивне функције. На пример, пацијент има кршење функција апстрактног размишљања. Као резултат тога, он не може планирати акције, извршити их и дати им одговарајућу процјену. Тада поремећаји постају озбиљнији: особа постаје агресивна, сексуално дезинхибирана, самооцентрична, опсесивна идеја и повећава се зависност (алкохолизам, коцкање).
Дијагноза Хунтингтоновог синдрома врши се помоћу различитих метода психолошког прегледа и физичког прегледа. Међу инструменталним методама, главно место заузима магнетна резонанца и компјутерска томографија. Са њиховом помоћи можете видети мјесто оштећења мозга.
Генетско тестирање се користи од метода скрининга. Ако се открију више од 38 тринуклеотидних остатака ЦАГ у ХД гену, Хунтингтонова болест ће се појавити у 100% случајева. У овом случају, мањи је број остатака, а касније у каснијем животу ће се манифестовати хореа.
Нажалост, Хунтингтонова болест је неизлечива. Тренутно се у борби против ове болести примењује само симптоматска терапија која привремено олакшава болесничко стање.
Најефикаснији лек, слабљење симптома болести, је тетрабеназин. Такође у лечењу су и анти-Паркинсонови лекови:
Да би се елиминисала хиперкинезија и ублажила ригидност мишића, користи се валпроинска киселина. Третман депресија док се болест спроводи помоћу Прозац, Циталопрама, Золофта и других селективних инхибитора преузимања серотонина. Код развоја психоза, користе се атипични антипсихотици (Рисперидон, Клозапин или Амисулприде).
Очекивани животни век код људи који пате од Хунтингтонове болести знатно је смањен. Од тренутка појављивања првих симптома ове патологије до смрти може проћи само 15 година. У исто време, смртоносно исход не долази од саме болести, већ као резултат различитих компликација које настају када се развија:
Јер ово је генетска болест, сама превенција не постоји. Али од употребе метода скрининга (пренаталне дијагностике са анализом ДНК) није неопходно одбити, јер ако у раним фазама почетног симптоматског лечења значајно можете продужити живот пацијента.