Лепота и здравље Здравље жена

Албинизам код људи

Све што нам даје индивидуалност, боју очију, косу и тон коже, постоји због присуства меланина у ћелијама. Његово одсуство је генетска патологија конгениталног типа. Албинизам код људи није веома уобичајен, он је наследјен од родитеља, посебно ако су оба носиоца рецесивног мутираног гена.

Врсте и узроци албинизма

Синтеза меланина је последица специјалног ензима - тирозиназе. Блокада његовог развоја може довести до апсолутног недостатка пигмента или његовог недостатка, што проузрокује албинизам.

Методе наслеђивања болести подељене су на аутосомалне доминантне и аутосомалне рецесивне врсте. У зависности од врсте, патологија се класификује на следећи начин:

  1. Делимични албинизам . Да би се болест манифестовала, довољно је да један родитељ има рецесивни ген.
  2. Укупан албинизам . Појављује се само у случају када и отац и мајка имају мутирани ген у ДНК.
  3. Непотпуни албинизам . Он се наследи као аутосомална доминантна као и аутосомално рецесивна.

У складу са клиничким манифестацијама, постоји очна и очна врста патологије. Размотримо детаљније

Око албинизам

Ова врста болести је споља скоро невидљива. Карактерише га следећи симптоми:

Кожа и коса остају нормални или благо лакши од рођака.

Важно је напоменути да су само мушкарци погођени очним албинизмом, док су жене само носиоци тога.

Оцуломоторни албинизам или ХЦА

Постоје три врсте разматраних облика албинизма:

албинизам
  1. ХЦА 1. Овај облик се узима у подгрупу А (меланин се уопште не производи), а Б (меланин се производи у недовољној количини). У првом случају, коса и кожа апсолутно нису пигментирани (бели), контакт са сунчевим светлом узрокује опекотине, ирис је провидан, боја очију се појављује црвена због прозирних крвних судова. Други тип је праћен слабом пигментацијом коже, која се повећава са годинама, као и интензитетом боје косе, ириса;
  2. ХЦА 2. Једина карактеристична карактеристика је бела кожа без обзира на трку пацијента. Остали симптоми су променљива - жута или црвенкасто-жута коса, светло сиве или плаве очи, појављивање пеге у контактним подручјима коже са сунчевом светлостом;
  3. ХЦА 3. Најрага врста албинизма са неочекиваним манифестацијама. Кожа, по правилу, има жућкаст или рђа-браон боју, попут косе. Очи - плавичасто-браон и острина вида остаје нормална.