Хоутеон Хунтингтон

Хунтингтон хореа је хронична генетска болест нервног система који се може развити код деце и одраслих, али најчешће почиње да се манифестује код људи у доби од 30 до 50 година. То је тешка, полако прогресивна болест, која се карактерише различитим дегенеративним процесима у телу, што утиче у већем степену мозга.

Узроци Хунтингтонове Хорее

Као што је већ напоменуто, Хунтингтонова хореа је генетска болест, па је наследјена од болних родитеља. Тип наслеђивања Хунтингтонове хорее је аутосомално доминантан. Патологија је чешћа код мушкараца. Такође је познато да улогу у развоју Хунтингтонове хорее играју прошлост инфекције, повреде, интоксикације на лекове.

Гене хунтингтин, смештен на све људе на четвртом хромозому, одговоран је за кодирање истог имена протеина, чије функције данас нису прецизно познате. Овај протеин се налази у неуронима различитих делова мозга. Болест се развија када се ген промени због продужавања ланца амино киселина. Када се достигне одређена количина амино киселина, протеин почиње да има токсични ефекат на ћелије тела.

Симптоми Хантингтонове Хорее

Болест се карактерише прогресивно повећавајући симптоме, који укључују:

интелектуални поремећаји - губитак памћења, пажње, способности размишљања, промене личности;
Физички поремећаји - цхореиц хиперкинесис, који се одликују брзим, неправилним и неправилним кретањима различитих мишићних група (углавном, без циља трзања мишића лица, руку и рамена, изненадних покрета очију, промена у ходу);
тешки, нејасни говор;
поремећаји спавања ;
тешкоћа добровољних кретања;
смањила критика сопственог понашања и стања;
неовлашћени панични напади, апатија и депресиван ;
јачање лоших навика;
хиперсексуалност;
развој деменције (деменција);
ендокриних и неуротрофних поремећаја.

Можда постоји празнина од неколико година између појављивања неуролошких и психопатолошких симптома. Временом се развијају различите компликације: срчана инсуфицијенција, пнеумонија, кахексија. Очекивани животни век пацијената са Хунтингтоновом хореом је другачији, али у просеку је око 15 година. Најчешће, смрт долази због компликација.

Лечење Хантингтонове хореје

У овом тренутку болест се сматра неизлечивом. Медицина може само успорити прогресију, као и минимизирати манифестацију симптома који смањују квалитет живота. У том циљу, пацијентима се додељује низ лекова, који укључују:

тетрабеназин, специјално формулисан лек за смањење тежине Хунтингтонових симптома хореје;
анти-Паркинсониан лекови - да би се олакшала хипокинезија и крутост мишића;
валпроинска киселина - да би се олакшала миоклоничка хиперкинезија;
селективни инхибитори поновног узимања серотонина и миртазапин - да би се елиминисала тешка депресија;

атипични антипсихотици - за психозе и поремећаје понашања;
антипсихотици и бензодиазепини - да се смањи изглед хореје;
допамински антагонисти - за сузбијање хиперкинезе;
Препарати валпроинске киселине - са миоклонским конвулзијама.

Неке од наведених лекова су забрањене за употребу у нашој земљи, упркос њиховој високој ефикасности. Стога се многи пацијенти упућују на лечење у специјализованим клиникама у иностранству.