Генетска анализа - шта можете научити помоћу ње и како то учинити?
Генетска анализа постепено постаје популарна студија. Уз помоћ овог типа лабораторијских истраживања, лекари успевају да успоставе не само степен сродства, већ и предиспозицију одређеној болести. Размотрити детаљно анализу, рећи ћемо о својим врстама и карактеристикама понашања.
Методе генетичке анализе
Генетско тестирање је велики комплекс лабораторијских студија, експеримената, опсервација и калкулација. Главна сврха таквих мера је утврђивање наследних особина, проучавање особина појединих гена. У зависности од сврхе ове или те анализе, у медгенетици се разликују сљедеће врсте испитивања:
- анализа структуре ДНК;
- анализа хромозома;
- анализа генетске компатибилности;
- истраживање подложности болести.
ДНК анализа
Спровођење студије као што је анализа ДНК за очинство помаже у великом проценту за успостављање биолошког родитеља детета. За то је материјал преузет од мајке, бебе и наводног оца. Циљ студије може бити пљувачка, крв. Често се врши букални струг (узорковање материјала са унутрашње површине образа).
Уз помоћ специјалног уређаја, када се врши генетска анализа, откривени су одређени фрагменти у молекулу ДНК која носи генетске информације - локи. Под вишеструким повећањем, техничар оцјењује 3 материјале одједном. У почетку се разликује генетски материјал који је дијете наследило од своје мајке, а преостале парцеле се упоређују са онима у узорку наводног оца. Директно водите генетску анализу за очетовство.
Анализа хромозома
Анализа хромозомских патологија помаже у утврђивању присуства могућих обољења код нерођене бебе. Да би то урадили, лекари користе пренаталну скрининг. Укључује узорковање крви за истраживање и ултразвучно скенирање. Тумачење резултата врши искључиво лекар. У овом случају, коначна дијагноза на основу једног скрининга није постављена. Лоши резултати служе као показатељи за даљи преглед. Неусаглашеност између вредности норми може бити знак присуства таквих хромозомских абнормалности као што су:
- Довнов синдром ;
- трисомија 13 и 18 хромозома;
- Турнеров синдром;
- Клинефелтеров синдром.
Генетски тестови за планирање трудноће
Анализа генетске компатибилности утврђује могућност да се дете схвати од одређеног партнера. У пракси се често дешава да многи брачни парови не могу имати дуго времена. Када се ради о докторима, међу обавезним истраживањем - анализа на генетску компатибилност. Одржава се у великим клиникама и центрима за планирање породице.
Ћелије људског тела имају на својој површини специфичан протеин ХЛА - хумани леукоцитни антиген. Било је могуће установити више од 800 врста овог протеина. Његова функција у телу је благовремено препознавање вируса, патогених микроорганизама. Када се открије ванземаљска структура, они шаљу сигнал имунолошком систему, који започиње производњу имуноглобулина. Ако систем кварује, таква реакција се јавља и на ембриону који се формира, што доводи до спонтаног абортуса.
Да би се искључила израда ове ситуације, лекари препоручују генетску анализу за компатибилност. Када се врши процена протеинских структура партнера, упоређује се њихова сличност. Треба напоменути да је некомпатибилност у ствари не препрека трудноћи. После концепције, жена преузима контролу, спрјечавајући прекид трудноће, посматрајући трудницу у болници.
Генетска анализа током трудноће
Студија као што је генетска анализа фетуса омогућава вам да дијагностикујете хромозомске абнормалности у раним фазама развоја детета унутар материне материце. Таква студија се често назива скринингом. Структура тога обухвата не само анализу генетског материјала бебе, већ и испитивање будућег бебу помоћу ултразвука. Тако лекари могу идентификовати кршења која нису компатибилна са животом, дефекти. Иста студија има за циљ уклањање генетских абнормалности, помаже у утврђивању вероватноће развоја, процјеном концентрације у крви таквих једињења као што су:
Често такви показатељи користе љекари, као маркери - ако њихове вредности не задовољавају утврђене стандарде, лекари прописују даље испитивање. Као такве, користе се инвазивне методе. Њихова употреба је повезана са ризиком од компликација трудноће. Због тога се именовање одвија у ретким случајевима. Ови типови тестова укључују:
- биопсија хориона - анализа честица ткива спољашњих мембрана ембриона;
- сакупљање крви из пупчане врпце;
- анализа амниотске течности.
Генетичка анализа за подложност болести
Анализа генетских болести помаже да се са високим степеном прецизности процени ризик од развоја патологије код рођене бебе. Материјал се прикупља у болници, четвртог дана, ако се беба појавила на време, а недељу дана касније код презрених беба. Крв се узима из пете. Неколико капи се одмах примењује на посебну тестну траку, након чега се шаље у лабораторију. У овој генетској анализи лекари успостављају тенденцију ка патологијама као што је (генетска потпуна анализа):
- Цистична фиброза. Болест наследне природе, у којој је поремећен рад респираторног и дигестивног система.
- Фенилкетонурија. Са таквом болести, структуре мозга пролазе кроз промене - развијају се неуролошки поремећаји, формира се ментална ретардација.
- Конгенитални хипотироидизам. Болест се развија услед конгениталног дефицита тироидних хормона. У исто време, процеси физичког и менталног развоја бебе су инхибирани. Хормонска терапија је једини начин лечења.
- Галактоземија. Кршење функционисања унутрашњих органа (јетра, нервни систем). Дијете је приморано да прати дијету без дијете, пролази кроз специјалну терапију.
- Адреногенитални синдром. Формирана с повећањем синтезе андрогена.
Генетска анализа онкологије
Током бројних студија о природи онколошког процеса, научници су успели да успоставе однос болести са наследним фактором. Постоји такозвана генетска предиспозиција онколошким болестима - присуство у роду предака, које су биле подложне кршењу, знатно повећава ризик развоја онкологије међу потомцима. На пример, генетика је открила да су БРЦА1 и БРЦА2 гени одговорни за развој рака дојке у 50% случајева. Генетичка подложност раку изазива мутација ових гена.
Генетска анализа за гојазност
Већ неколико деценија нутриционисти су спроводили бројне студије, покушавајући да утврди узрок вишка телесне тежине. Као резултат тога, испоставило се да поред слабе исхране, неуравнотежене исхране, постоји и генетска предиспозиција за гојазност. Дакле, од ране године је могуће пратити однос индекса телесне масе са предиспозицијом за повећање телесне тежине. Врх у исто време пада у вријеме хормонског прилагођавања тела - пубертета, трудноће и дојења, менопаузе.
Међу геном одговорним за повећање телесне тежине, генетика позива:
- ФТО - одговоран за тежину;
- ХМГИ-Ц - активира раст масних ћелија;
- НРКСН3 - утиче на формирање ситости;
- ФИТ1 и ФИТ2 - стимулишу формирање адипоцита - ћелије из којих се формира масно ткиво.
У процени стања органа и система, како би се утврдила предиспозиција за гојазност, врши се генетски тест крви како би се одредила концентрација таквих супстанци као што су:
- лептин - регулише метаболичке процесе у телу, повећавајући потрошњу енергије;
- Т4 бесплатно, ТСХ - тироидни хормони;
- гликован хемоглобин, глукоза - карактеришу стање метаболизма угљених хидрата.
Испитивање за генетску тромбофилију
Повећана тенденција на стварање крвних угрушака, крвних угрушака, одређује се на нивоу хередности. Генетска осетљивост на тромбофилију се јавља када се јавља мутација у гену који је одговоран за фактор коагулације крви - Ф5. Ово доводи до повећања брзине формирања тромбина, што побољшава процесе угрушавања крви. Мутација у протромбинском гену (Ф2) повећава синтезу овог фактора стрпања. У присуству таквих мутација, ризик од тромбозе се повећава неколико пута.
Генетски преглед за недостатак лактазе
Нетолеранција лактозе је кршење у коме је неспособност тела да апсорбује млечни шећер је фиксна, због смањења синтезе црева лактазног ензима. Често, да би се установила болест и предиспозиција на њега, генетска анализа се обавља са дефиницијом гена Ц / Т -13910 и Ц / Т-22018. Директно они су кривци ниске ензимске синтезе. Евалуација њихове структуре помаже у утврђивању могућег развоја поремећаја код потомака који носе ове гене. Децодирање генетске анализе врше стручњаци.
Генетски преглед за Гилбертов синдром
Гилбертов синдром - конгенитална хепатична патологија, која се односи на бенигне поремећаје. Често носи породични карактер, прелази од родитеља до дјеце. У пратњи повећаних нивоа билирубина. Разлог лежи у кршењу синтезе ензима глукуронилтрансферазе садржане у ћелијама јетре и укључен је у везивање слободног билирубина. Тест генетске крви помаже у успостављању патологије вредновањем гена УГТ1 и његове копије.
Генетска предиспозиција алкохолизму
Лекари који проучавају проблем воде дуготрајне студије, покушавајући успоставити везу између алкохола и генетике. Међутим, генетска предиспозиција таквој болести није утврђена. Постоји много хипотеза, али они немају конкретне доказе. Лекари сами често говоре о болести као о стечени болести, што је посљедица само-селекције. Докази о томе су просперитетни, успешни људи чији су родитељи трпели од алкохола.
Генетски пасош
Све више, у медицинским клиникама међу пруженим услугама може се видети на листи, као што је потпуни генетски здравствени пасош. Укључује потпуну генетску анализу организма, која има за циљ да успостави предиспозицију одређеној групи болести. Осим тога, процена појединачних гена помаже идентификацији склоности одређеној врсти активности, успостављању скривених талената.