Фетална кариотинга

Кариотип фетуса у особи је комбинација знакова његовог хромозомског сета. Код људи постоји 46 хромозома, од којих су 22 аутосомски парови и пар сексуалних хромозома. Да би се утврдио кариотип особе, његове ћелије се користе, мрљају их бојама, фотографишу и испитају хромозоме користећи микроскопију. Истовремено се истражује број хромозома, њихових величина и морфолошких особина. Бројне хромозомске болести могу се дијагностиковати променом броја хромозома (нарочито пола) или било којим другим интрахромосомним и мехромозомним преуређењима.

Како кариотиписање фетуса?

Пренатална кариотипизација фетуса је неопходна за дијагнозу хромозомских болести. Да би то урадили, ћелије фетуса: погодне хорионске виле или амнионске течности.

Може се извршити потпуни или парцијални кариотип фетуса. Уз пуно истраживање, извршена је анализа читавог скупа феталних хромозома, али време истраживања је прилично дуго - 14 дана. У случају парцијалних истраживања, током тих 7 дана, само они хромозоми чији проблеми указују на генетске болести ( Довнов синдром Патау или Едвардс). Обично је 21, 13, 18 парова хромозома и полних хромозома.

Студија сексуалних хромозома

Многи родитељи желе да упознају пол детета пре порођаја, а ултразвук не показује увек поуздано, али кариотиписање веома прецизно одређује секс. Али за то није учињено кариотиписање са проучавањем сексуалних хромозома. Нормални кариотип фетуса 46 КСКС је кариотип дјевојчице, али ако је Кс хромозом више од два (најчешће 3 је трисомија Кс, или више од 3 је полисомија Кс), онда је то ризик менталне ретардације, психозе. Међутим, моносомија Кс (један Кс хромозом) је кариотип Шерсевског-Турнеровог синдрома.

Нормални кариотип фетуса 46 КСИ је кариотип дечака. Али дете са кариотипом КСКСИ (полисомија Кс-хромозома код мушкараца) биће рођено с Клинефелтеровим синдромом, а И-хромозомски дечак са полисомијом ће се одликовати високим растом, неким менталним ретардацијом и повећаном агресивношћу.

Индикације за кариотиписање фетуса

Индикације за пренаталну кариотипизацију су:

године старијих од 35 година, њиховог крвног односа;
у овој породици већ постоје деца са сметњама у развоју или су била смрзнуте трудноће деца са малформацијама, спонтани сплавови, прекид трудноће због идентификације развојних аномалија које нису у складу са животом фетуса;
штетне радне и животне услове родитеља, лоше навике (зависност од дроге или алкохолизам);
вирусне болести у првом тромесечју трудноће;
сумње на конгениталне болести са ултразвучним прегледом у првом и другом тромесечју трудноће.