Лепота и здравље Здравље жена

Вилсон-Коноваловова болест

Болести које се развијају због генетског фактора сматрају се ретким, али дуже човек живи, чешће се јављају у медицинској пракси.

Урођене патологије су једна од најтежих у лечењу, јер заправо пред лекарима постаје задатак да превари природу и исправи своје грешке.

Вилсон-Коновалову болест је 1912. описао енглески неуролог Самуел Вилсон, који је идентификовао низ симптома хепато-церебралне дистоније, цирозе јетре и комбиновао их под именом "прогресивна лентикуларна дегенерација".

Суштина болести лежи у чињеници да тело акумулира прекомерну количину бакра, наиме, у најважнијим виталним органима - мозгу и јетри.

У нормалној количини, бакар је укључен у стварање нервних влакана, костију, производњу колагена и пигмент меланина. Али када се прекине процес повлачења бакра (и то је суштина проблема болести), може угрозити живот. Обично се бакар преради храном и излучује жучом, у чијем саставу је активно укључена јетра. Ако болест није третирана, онда је прогноза неповољна.

Вероватноћа развоја Вилсон-Коноваловове болести

Од укупно 100 хиљада људи, доктори сматрају ову патологију само у три. Преноси се аутосомално рецесивно, што значи да је вероватноћа његовог развоја код оних људи чији оба родитеља имају мутиран АТП7Б ген у 13. хромозомском пару. Генетика је проценила да је овај ген око 0,6% светске популације. У посебној групи ризичне деце која су рођена у блиској вези.

Симптоми Вилсон-Коноваловог обољења

Болест се може манифестовати у детињству или адолесценцији у облику неуропсихијатријских поремећаја и отказивања јетре.

Лекари разликују три облика болести:

  • поремећај утиче само на јетру;
  • поремећај утиче само на активност централног нервног система;
  • са мешаним обликом, постоје манифестације оба облика.

Такође у овој болести постоје 2 стадијума, ово је врста инкубационог периода Вилсон-Коноваловове болести:

  • латентна - 5-7 година;
  • фаза клиничких манифестација.

Постоје две врсте болести:

  • акутни - у 25% изненада постоји жутица, температура се повећава, отказивање јетре;
  • хронично - споро манифестација болести, која се јавља у 8-16 година.

Када се јављају поремећаји јетре, јављају се сљедећи симптоми:

  • крварење носом;
  • умор и слабост;
  • смањио апетит и радни капацитет;
  • нестабилност столице и надимање;
  • тупи бол у јетри;
  • свраб;
  • повећана телесна температура;
  • жутица ;
  • едема;
  • крварење у стомаку и цревима.

У случају кршења централног нервног система долази до следећих симптома:

  • испољавање симптома до 20 година;
  • "Маскирно лице";
  • обилно саливирање;
  • поремећај говора и координација покрета;
  • тремор;
  • атхетосис;
  • агресија - хистерични и панични услови.

Међу посебним знацима болести - формирање смеђег прстена дуж ивице рожњаче.

Компликације Вилсон-Коноваловове болести

Последице Вилсон-Коноваловове болести у одсуству третмана су велике. У многим органима и системима постоји повреда:

  • кожа - повећана пигментација, плаве рупе на ноктима;
  • бубрег - бубрежни камен , оток ногу;
  • поремећај срца - ритам;
  • зглобови - погођени су у 20-50% случајева;
  • кости - њихова крхкост се повећава, фрактуре су честе;
  • ендокрини систем - кашњење сексуалног развоја, мушкарци могу имати повећање млечних жлезда, жене имају проблем са носењем фетуса.

Дијагноза Вилсон-Коноваловове болести

За дијагностику користе се следеће методе:

  • инспекција са прорезом;
    • Вилсонова болест
  • одређивање нивоа церулоплазмина;
  • одређивање бакра у дневном урину и серуму.

Лечење Вилсон-Коноваловове болести

Лечење укључује и лекове и дијететске мере:

  • исхрана са Вилсон-Коноваловом болести - табела број 5 са ​​ограничењем бакра до 1 мг дневно;
  • дрога Купренил;
  • Униатио;
  • витамин Б6.