Трисоми 21

Трисоми 21 хромозом није ништа друго до Довнов синдром (синдром). Ова патологија је хромозомна и повезана првенствено са поремећајем нормалног проласка процеса поделе, мејозе ћелија ћелија. Као резултат, формирани су још 21 хромозом.

Трисоми 21 хромозоми су релативно ретки. Према статистикама, такав случај се посматра 1 пут за 600-800 рођених. У исто време, доказано је да се инциденција патологије повећава са повећањем старосне доби жене у радној снази.

Да би се разумело шта трисомија хромозома 21 значи, неопходно је знати узроке и карактеристике ове патологије. До сада није идентификован посебан разлог за развој патологије. Многи научници верују да је болест резултат бројних интеракција између појединих гена, што на крају води до стварања трисомије. У исто време, поједини гени постају активнији. Као резултат посматране неравнотеже, даљи развој организма је нарушен, нарочито, у психо-емотивној сфери. Од 400 гена који постоје на 21 хромозом, функција већине још увек није утврђена, што отежава идентификацију узрока.

Можда је једини студирани фактор ризика за развој болести старост родитеља. Дакле, током истраживања установљено је да код жена од 25 година постоји вероватноћа рођења Дете са Довновим синдромом је 1/1250, у доби од 35 - 1/400, а до 45 година, 1 од 30 деце рођених има ову патологију. Истовремено, вероватноћа да дете има овај синдром код родитеља са истом патологијом је 100%. Међутим, ако здраво дете има 1 дете са Довновим синдромом, онда је вероватноћа другог са истом патологијом 1%.

Да би се елиминисали одступања од норме и појава трисомије 21 хромозома код трудница, тзв. скрининг у 1 триместру свака опажена трудноћа. Истовремено, испитују се и да искључују трисомију 13 и 18 хромозома. За ово, узимање крви се врши у интервалу од 10-13 недеља. Узорак биоматеријала постављен је у посебан апарат са којим се одређује присуство патологије.

За обављање скрининга трисомије 21, за прецизне резултате узимају се у обзир индикатори норме, као и индиректни фактори као што су узраст, тежина, број плодова, присуство или непостојање лоших навика, итд. Тек након провере комплетне студије и рачунања ризика од развоја трисомије заказане консултације са гинекологом.

Истовремено, резултати ове студије само не могу послужити као главни критеријуми за дијагнозу Довновог синдрома. Резултати скрининга су индикација за даље испитивање фетуса помоћу инвазивних метода. У присуству високог ризика за развој патологије често се врши пробијање хориона, као и амниоцентеза са генетским истраживањем прикупљеног материјала.

Уобичајено је да се анализа хромозома трисомије 21 врши у првом тромесечју, посебно у 10-13 недеља. Индикације за његово држање су присуство следећих фактора ризика:

• старост труднице је 35 година и више;
• историја тешких компликација, као и недоступне трудноће;
• хромозомске патологије, као и конгениталне малформације током претходне трудноће;
• присуство у породици трудне наследне болести;
• разне пренете заразне болести, зрачење, као и примање у раним фазама трудноће са тератогеним ефектима.

• ← Трисоми 18
• Трисоми 21 - нормалне перформансе →