Материнство Трудноћа

Трисоми 18

Трисоми 18 Сви знају да је људско здравље веома зависно од скупа хромозома, који су распоређени у паровима у структури људске ДНК. Али ако има више, на примјер 3, онда се ова појава назива "трисомија". У зависности од пара у коме се догодило непланирано повећање, болест се зове тако. Најчешће се овај проблем јавља у 13, 18 и 21 паровима.

У овом чланку ћемо говорити о трисомији 18, који се такође назива Едвардсовим синдромом.

Како открити хромозом трисомије 18?

Овакво одступање у развоју детета на нивоу гена, као што је трисомија 18, може се идентификовати само кроз пројекције на 12-13 и 16-18 недеље (можемо одложити датум до 1 недеље). Укључује биокемијске анализе крви и ултразвука.

Ризик од дјетета који има трисиомију 18 одређује се одоздо одступањем од нормалног садржаја слободног хормона б-хЦГ (хумани хорионски гонадотропин). Индикатор је сваке недеље различит. Због тога, да бисте добили најосновнији одговор, морате тачно знати колико је трајала трудноћа. Можете се кретати према следећим стандардима:

трисомија 18 1

Неколико дана након анализе добићете резултат, који ће указати на вашу вјероватноћу ризика од трисомије 18 и неких других одступања у фетусу. Могу бити ниске, нормалне или повишене. Али то није дефинитивна дијагноза, с обзиром да су добијени статистички пробабилистички индикатори.

Уз повећани ризик, требало би да се обратите генетици, који ће прописати детаљније студије како би се утврдило присуство или одсуство абнормалности у скупу хромозома.

Симптоми тризомије 18

Због чињенице да се скрининг исплаћује и често даје погрешан резултат, не раде све труднице. Тада присуство Едвардовог синдрома код детета може бити одређено неким спољним знацима:

  1. Повећано трајање трудноће (42 недеље), током којег су дијагностикована ниска активност фетуса и висока хидрација. ризик од трисомије 18
  2. Код рођења, дете има малу телесну тежину (2-2,5 кг), посебан облик главе (долихоцефаличне), неправилну структуру лица (ниско чело, уске орбите и мала уста), као и стиснуте песнице и преклапајући прсти.
  3. Запажена деформација удова и абнормалности унутрашњих органа (нарочито срца).
  4. Пошто деца са трисомијом 18 показују јаке абнормалности у њиховом физичком развоју, они не живе довољно дуго (само 10% њих остају након годину дана).