Трисоми 13
Генетске абнормалности у великој мјери утјечу на одрживост дјетета, па је ово питање од великог значаја за докторе и будуће родитеље. Једна од ових патологија је Патауов синдром, који узрокује трисомија 13 хромозома. О њој и рећи у овом чланку.
Шта је трисомија 13?
Патауов синдром је ретка болест од Довнов синдром и Едвардса. Појављује се приближно 1 пут у 6000 - 14000 трудноћа. Али, и даље је укључен у прва три најчешћа генетска патологија. Синдром се формира на неколико начина:
- као резултат формирања додатног хромозома у пару - једноставна трисомија;
- због мутације, као резултат неправилног стварања ћелија или наследне предиспозиције - Робертсонове транслокације.
Може бити и потпуна (у свим ћелијама), типа мозаика (у неким) и парцијалних (присуство додатних делова хромозома).
Како открити трисомију 13?
Да би се открили абнормални број хромозома код фетуса, неопходно је извести веома комплексну студију - амниоцентеза током које се узима мала количина амнионске течности за истраживање. Овај поступак може изазвати побачај. Због тога, да би се утврдио ризик од трисомије 13 код фетуса, узима се свеобухватно тестирање. Састоји се од ултразвука и крви из вене да би се утврдио његов биохемијски састав.
Идентификација ризика од трисомије 13
Након што је донирала крв у периоду од 12-13 недеља и урадила ултразвук, очекивана мајка добиће резултат, где ће се основни и појединачни ризици јасно дефинисати. Ако је други број првог показатеља трисомије 13 (то јест, норме) мањи од оног од другог, онда је ризик низак (на примјер: основни 1: 5000 и индивидуални - 1: 7891). Ако је, напротив, потребна консултација са генетиком.
Знаци трисомије 13 код деце
Ова генетска патологија изазива веома озбиљне повреде у развоју дјетета, што се чак може видјети и на ултразвуком:
- неправилна структура лица: преблизу су очи, нагнуто чело, пукотина у горњој вилици (и усна и небо), деформација ушију и нос;
- присуство додатних прстију и других аномалија на удовима;
- дефекти унутрашњих органа: дефекти срца, бубрега, панкреаса итд.
Најчешће је таква трудноћа праћена високом водом и малом тежином фетуса. Деца са овом болестима вероватно ће умрети у првим недељама након порођаја.