Довнов синдром - знаци током трудноће
Довн синдроме је један од најчешћих генетских поремећаја. Појављује се чак иу фази формирања ооцита или спермије или у време њихове фузије током ђубрења. У овом случају, дете има додатни 21. хромозом, а као резултат тога, у ћелијама тела нема 46 хромозома, што је и очекивано, али 47.
Како идентификовати Довнов синдром током трудноће?
Да бисте идентификовали Довнов синдром током трудноће, постоји неколико начина. Међу њима - инвазивне методе, ултразвук, скрининг током трудноће . Поузданог дијагнозирања Довновог синдрома у фетусу може се обавити само помоћу инвазивних метода:
- цхориониц биопси на 10-12 недеља - резултат се добија након неколико дана. Међутим, поступак је опасан јер може изазвати спонтани побачај у 3% случајева;
- плацентоцентоза у 13-18 недеља - резултат ће вам бити испричана након неколико дана. Ризик од компликација је исти - 3-4% случајева завршава спонтаним побачајима;
- амниоцентоза у 17-22 недеља - у овом случају, ризик од побачаја је око 0,5%;
- Кордоцентеза у 21-23 недеље - 1-2% случајева завршава побачај.
Ако је током манипулације открио присуство Довновог синдрома, могуће је прекинути трудноћу до 22 недеље.
Наравно, ризик од побачаја је прилично непријатна плаћања за аутентичност, нарочито ако се испостави да је све било у реду са дететом. Према томе, не сви се одлучују за такве манипулације. Са одређеном вјероватноћом, Довнов синдром се може проценити резултатима ултразвука.
Ултразвучни фетус са синдромом доле
Знаци Довновог синдрома у фетусу током трудноће је тешко одредити уз помоћ ултразвучног скенирања, с обзиром да таква студија омогућава, са високим степеном тачности, да утврди само очигледно грубе анатомске поремећаје. Међутим, постоји велики број маркера помоћу којих лекар може сумњати да фетус има додатни хромозом. Ако у процесу испитивања у фетусу пронађу знаке Довновог синдрома, заједничка студија ће им пружити прилику да уграде потпуну слику и утврди трисомију 21 са одређеном вјероватноћом.
Дакле, ове карактеристике укључују:
- повећање простора у врату (велика дебљина врата или акумулација поткожне течности на задњем делу феталног врата). Нормално, овај параметар не би требало да прелази 2,5 мм за вагинални преглед и 3 мм за преглед преко абдоминалног зида. Таква студија се одвија у 10-13 недеља;
- Дужина костију носа фетуса - одређује се у другом тромесечју. Хипоплазија носне кости је присутна код сваког другог детета са Довновим синдромом;
- увећана бешика;
- смањена максиларна кост;
- умерена тахикардија (више од 170 откуцаја у минути);
- повреда таласног облика крвотока у венском каналу.
Ако сте пронашли један или више знакова на ултразвуку, то не значи стотинак рођења детета са Довновим синдромом. Препоручује се да се подвргне једном од горе описаних лабораторијских тестова када жена узима генетски материјал преко абдоминалног зида.
Ултразвук је најинтензивнији у периоду од 12-14 недеља - у овом периоду специјалиста може тачније одредити степен ризика и помоћи у предузимању даљих потребних мера.
Скрининг за Довн Синдроме - транскрипт
Још један метод идентификације Довновог синдрома током трудноће јесте биохемијски тест крви за трудноћу од вене. Анализирање трудница за Довнов синдром подразумева одређивање концентрације алфафетопротеина у крви и хормона хЦГ.
Алпхафетопротеин је протеин који производи фетални протеин јетре. Улази у женску крв кроз амнионску течност. И низак ниво овог протеина може указивати на развој Довновог синдрома. Препоручљиво је урадити ову анализу на 16-18 недеља трудноће.