Скрининг новорођенчади
Недавно је у нашој земљи постало обавезно да спроведе преглед генетских болести и аудиолошки преглед новорођенчета. Ове активности имају за циљ благовремено откривање и лечење најтежих болести.
Шта је неонатални преглед за новорођенчад?
Скрининг новорођенчади - масиван програм за идентификацију наследних болести. Другим ријечима, она провјерава све бебе без изузетка за присуство трагова одређених генетских болести у крви. Многе генетске абнормалности новорођенчади могу се идентификовати и током ултразвучног скрининга код трудница. Међутим, не сви. Да би идентификовали шири спектар болести, спроведите додатна истраживања.
Неонатални скрининг новорођенчади се одвија у првим данима живота бебе, док је још у болници. Да би то урадио, дијете узима крв с пете и проводи лабораторијску студију. Резултати скрининга новорођенчади су спремни за 10 дана. Овако рано испитивање је резултат чињенице да је раније откривена болест, то је више шанси да се дете опорави. И већина проучаваних болести можда неће имати вањске манифестације већ неколико мјесеци, па чак и година живота.
Скрининг новорођенчади укључује прегледе за следеће наследне болести:
Фенилкетонурија је болест која се састоји у одсуству или смањењу активности ензима који разбија фенилаланин аминокиселине. Опасна болест је акумулација фенилаланина у крви, што заузврат може довести до неуролошких поремећаја, оштећења мозга и менталне ретардације.
Цистична фиброза - болест праћена поремећајем дигестивног и респираторног система, као и кршење раста детета.
Конгениални хипотироидизам је болест штитне жлезде, која се манифестује кршењем производње хормона, што доводи до кршења физичког и менталног развоја. Девојчице су више подложне овој болести него дечаци.
Адреногенитални синдром - комбинација различитих болести повезаних са поремећајима надбубрежног кортекса. Они утичу на метаболизам и рад свих органа људског тела. Ови поремећаји негативно утичу на сексуални, кардиоваскуларни систем и бубреге. Ако време не почне лечење, онда болест може бити фатална.
Галактоземија је болест која се састоји у недостатку ензима за обраду галактозе. Акумулирајући у телу, овај ензим утиче на јетру, нервни систем, физички развој и слух.
Као што видимо, све проучаване болести су веома озбиљне. А ако време не проводи скрининг тест новорођенчади и не почиње лечење, последице могу бити више него озбиљне.
Према резултатима скрининга новорођенчета, може се одредити ултразвучно скенирање и други неопходни тестови за правовремену и дефинитивну дијагнозу.
Који је аудиолошки преглед новорођенчади?
Аудиолошки преглед новорођенчади је тзв. Тест раног слушања. Сада више од 90% деце пролази кроз аудиолошку проверу у породилишту, а остали су послани да провере саслушање на клиници.
А, уколико су раније само деца из групе за ризике били подвргнути аудиолошком прегледу, сада је обавезно за све новорођенчад. Оваква масовна студија повезана је са високом ефикасношћу опоравка слуха, ако се проблем идентификује на време. Поред тога, протетика са слушним помагалима се често користи током првог месеца живота, а правовремена дијагноза је такође потребна.