Сви знају Довнов синдром , али не сви знају да се ова болест назива и трисомијом 21, јер се у овом пару хромозома појављују додатне ћелије. Ово је најчешћа хромозомска патологија, тако да га научници највише у потпуности проучавају.
Ризик од трисомије 21 паро хромозома код фетуса је код свих жена. Просечан је један случај на 800 трудноћа. Повећава се ако је брачна мајка млађа од 18 година, или старија од 35 година, као и ако постоје случајеви рођења дјеце са сметњама у развоју на нивоу гена у породици.
Да би се открила ова аномалија, препоручује се комбинација тест састоји се од крвног теста и ултразвука. Резултат је утврђивање вероватноће трисомије 21 код бебе још у материци. Али није увек могуће разумјети информације које је издала лабораторија, јер је неопходно ићи код доктора, што је често немогуће учинити одмах.
Да не бисте се мучили претпоставкама и искуствима, у овом чланку ћете сазнати шта значе основни и појединачни ризици од трисомије 21 и како да дешифрују своје значење.
Под основним ризиком од развоја Довновог синдрома односи се на проценат који показује колико будућих мајки са истим параметрима постоји један случај ове аномалије. То јест, ако је индикатор 1: 2345, то значи да се овај синдром јавља код 1 жене међу 2345. Овај параметар се повећава, у зависности од старости: 20-24 - преко 1: 1500, од 24 до 30 година - до 1 : 1000, од 35 до 40 - 1: 214, а после 45 - 1:19.
Овај индикатор израчунавају научници за свако доба, а програм се бави на основу података о вашим годинама и тачном периоду трудноће.
Индивидуални ризик од трисомије 21Да би се добио овај индикатор, неопходни су ултразвучни подаци од 11-13 недеља гестације (посебно је важна величина зглобне зони дјетета), биохемијске анализе крви и индивидуалних података жене (хроничне болести, лоше навике, раса, тежина и број фетуса).
Ако је трисомија 21 изнад граничне границе (основни ризик), онда ова жена има високу (или пише "повећан") ризик. На пример: основни ризик је 1: 500, онда је резултат 1: 450 виши. У овом случају, послати на консултације на генетику, а затим следи инвазивна дијагноза (пункција).
Ако је трисомија 21 испод граничног пресека, у овом случају постоји мали ризик од ове патологије. За прецизније резултате, препоручује се да се изведе други преглед, који се врши у 16-18 недеља.
Чак и добивање лошег резултата, у сваком случају не може одустати. Боље је, ако то дозвољава време, да поново покреће тестове и не изгуби срце.