Патауов синдром, трисомија 13 - кариотип, узроци, знаци, учесталост појаве

Урођене болести које су повезане са кршењем броја хромозома који чувају наследне информације налазе се код око 1% новорођенчади, док је око 20% спонтаних раних спаваца последица абнормалног скупа хромозома код ембриона. Патауов синдром је једна од хромозомских патологија неспојива са нормалним животом.

Патау синдром - која је то болест?

Патауов синдром карактерише присуство у ћелијама броја помоћних хромозома тринаест, тј. умјесто пара хомологних хромозома овог типа, постоје три такве структуре. Аномалија се такође дефинише појмом "трисомија 13". Обично, скуп хромозома у ћелијама људског тела (нормалан кариотип) представља 46 елемената (23 парова), од којих су два пара одговорна за сексуалне карактеристике. У проучавању кариотипа у крвним ћелијама било које особе може се идентификовати промена у структури хромозома који не утичу на његово здравље, али су у стању да се препознају у потомству.

Патауов синдром - тип наслеђа

Када се дијагностицира као "Патауов синдром", кариотип се изражава формулом овог типа: 47 КСКС (КСИ) 13+. У овом случају, три копије тринаестог хромозома могу бити присутне у свим ћелијама тела, у другим случајевима додатни синтетизовани хромозом се може наћи само у неким ћелијама. Ово се дешава због грешке у подели ћелија на почетку развоја ембриона након повезивања јајета и сјемена, која се јавља под утицајем било каквих унутрашњих или спољашњих утицаја. Штавише, екстра хромозом може доћи и од мајке и од оца, који немају генетска одступања.

Поред тога, постоје случајеви када се додатни хромозом број 13 може повезати са другим хромозомом у ћелији или у сфери ћелија, што се зове транслокација. Ово је једини облик Патау синдрома који се може пренети од једног од родитеља. Људи који су носиоци модификованог генетског материјала и који немају знакове болести могу га пренијети дјеци која су рођена болесна.

Ризик од трисомије 13

Патауов синдром у фетусу је често горка случајност од које нико није имун. Недавно су многим паровима препоручени да изврше кариотинг прије планирања за концепцију, чак и ако висок ризик од Патауовог синдрома или других хромозомских абнормалности није утврђен. Ова техника проучава сет хромозома жене и човека, открива различита одступања. Минимално, захваљујући проучавању генома родитеља, могуће је предвидјети да ли постоји могућност наследног облика патологије.

Као и многе друге хромозомске абнормалности, болест која се разматра у већини случајева се дешава код деце замишљених од жена старијих од 35-45 година. Према томе, у раним фазама трудноће се прописује, уколико постоји висок ризик од Патау синдрома, амниоцентеза - проучавање феталних ћелија за присуство генетских дефеката. Ова анализа се врши пункцијском пункту материце и амнионске течности са присуством деккуамираних ћелија фетуса.

Патау синдром - фреквенција

Кариотип, карактеристичан за Патауов синдром, забележен је приближно једном за сваких 7-14 хиљада новорођенчади рођених живих. Инциденца код дјечака и девојчица је иста. Поред тога, трудноће са оваквим одступањем у фетусу су под великим ризиком. побачај или мртворођене. У 75% случајева, родитељи беба са овом дијагнозом немају хромозомске абнормалности, преостале епизоде су повезане са наследним факторима - због преноса транслоцираног хромозома број 13 код једног од родитеља.

Патау синдром - узроци

Не-хередитарни облици болести још увек немају јасне узроке појаве, истраживање провокативних фактора захтева сложено истраживање. Тренутно није утврђено ни тачно у ком тренутку се појављује неуспех - током формирања ћелија ћелија или током настанка зигота. Сматра се да у будућности додатни хромосом отежава читање ћелија од стране ћелија, што постаје препрека нормалном стварању ткива и успјешном и благовременом завршетку њиховог раста и развоја.

Научници сугеришу да узроци Патауовог синдрома могу бити повезани са таквим факторима:

излагање јонизујућем зрачењу;
токсични ефекти;
заразне болести;
неповољна еколошка ситуација;
лоше навике мајке.

Патау синдром - знаци

У неким случајевима, када не утиче само на број ћелија у организму, не примећују се врло изражене и не брзо развијају аномалије, али често су одступања значајна. Поред тога, поред спољних дефеката који се могу видети на слици, Патауов синдром карактерише низ малформација унутрашњих органа. Већина девијација је неповратна.

Ево симптома који Патауов синдром има:

1. Повезан са нервним системом:

смањен волумен главе;
кршење формирања можданих хемисфера;
ментална ретардација;
оштећен моторни развој;
кичмени дефект;
недостатак видних органа;
катаракта;
хипоплазија оптичког нерва;
микрофалтија;
отицање мрежњаче.

2. Мишићно-скелетни, абнормалности коже:

скраћени врат;
искривљен облик ушију;
деформација стопала;
умбиликална кила;
одсуство коже и косе;
присуство сувишних прстију на рукама и рукама и ногама;
положај савијања руку;
потопљени носни мост;
нежна неба ;
пукотина за усне .

3. Урогенитални симптоми:

цисте у кортикалном слоју бубрега;
сплит уретери;
гениталне абнормалности.

4. Остале аномалије:

дефекти интеркардијског септа;
транспозиција великих бродова;
Поремећаји хормонске секреције;
дисплацемент панкреаса;
непотпуна ротација црева;
додатна слезина, итд.

Патау синдром - дијагностичке технике

Након рођења детета, дијагноза Патауовог синдрома не представља никакве потешкоће путем визуелне контроле. Да би се потврдила дијагноза, извршен је тест крви да се открије генотип синдрома Патау, ултразвук. Генетичка анализа се такође спроводи у случајевима смртности одојчади, што омогућава откривање облика болести, да би се разумело да ли је наследно (важно за даље планирање деце).

Патау синдром - тестови

Много је важније утврдити одступање у времену у раној фази трудноће, што је могуће учинити приближно на крају првог тромесечја. Пре рођења, трисомија хромозома 13 се може открити испитивањем ћелија из амниотске течности (амниотске течности) добијене из амниоцентезе или из ћелија добијених помоћу хорионске биопсије.

Пренатална анализа се може извршити када су родитељи у ризику за развој наследне различитости патологије и као део прегледа хередитарних информација о фетусима рођеним код трудница. У различито време, такве методе узимања узорака користе се за анализу квантитативне методе ланчане флуоресцентне полимеразе:

8-12 недеља - узимање мале количине цхорион (жлезда);
од 14-18 недеља - избор амниотске течности која садржи феталне ћелије кроз предњи зид перитонеума;
после 20 недеља - пункција крвног суда пупчане врпце.

Синдром Патау на ултразвук

Од дванаесте недеље трудноће, феталне малформације се могу открити ултразвучном дијагностиком. Следећи симптоми су карактеристични за Патауов синдром:

полихидрамниос у трудницама ;
мала асиметрична глава у фетусу;
додатни прсти на удовима;
згушњавање зглобне зоне;
повећан откуцај срца и сл.

Лечење синдрома Патау

На жалост, ово може звучати, али деца са Патауовим синдромом су терминално болесна, јер нису болесни. тачни хромозомски поремећаји не могу. Синдром Патау означава дубоки степен идиоције, потпуну инвалидност. Родитељи који су одлучили да рађају бебу са таквим абнормалностима треба утврдити да ће му требати стална њега и лијечење. Хируршке интервенције и терапија лековима могу се обавити да би се исправило функционисање виталних система и органа, пластична хирургија, спречавање инфекција и упала.

Патауов синдром - прогноза

Код деце са дијагнозом Патау синдрома, очекивани животни век у већини случајева не прелази годину дана. Често су ове бебе осуђене на смрт у првим недељама или месецима након рођења. Мање од 15% деце живи до пет година, ау развијеним земљама са високим нивоом здравственог система, око 2% пацијената живи до десет година. У овом случају, чак и они пацијенти који немају оштећења органа великих размера, нису у могућности да се прилагоде и брину о себи.

Патау синдром - шта чекају будући родитељи?