Неонатални преглед
Већ у првих неколико дана живота, новорођенчад чека на обавезан преглед - неонатални преглед хередитарних болести или "тест пете". Овај метод истраживања нам омогућава да у најранију фазу идентификујемо неколико озбиљних болести које дуго не манифестују никакве спољне симптоме. У међувремену, ове патологије могу озбиљно погоршати квалитет живота дјетета у будућности и захтијевају хитне акције.
За неонатални преглед, беба узима крв из пете за 3-4 дана живота, код недоношчих детета анализа се врши 7-14 дана након рођења 3 сата након храњења.
Узорци крви узимају се користећи посебан папирни тестни облик. На облику су обележене болести које се анализирају, у облику малих кругова.
Које болести може открити скрининг новорођенчади?Током неонаталног скрининга новорођенчади, проверава се најмање 5 урођених болести. У неким случајевима, њихов број може бити много већи. Наведимо главне болести које могу открити "тест пете":
- Адреногенитални синдром или урођена дисфункција надбубрежног кортекса. Ова озбиљна болест се не може манифестовати веома дуго, међутим, током пубертета у тинејџеру, поремећај развоја гениталних органа. Уколико се не лече, АГС може довести до губитка соли код бубрега, у тешким случајевима ово стање доводи до смрти.
- Галактоземија је недостатак или одсуство у телу ензима неопходних за процес галактозе у глукозу. Дијете је приказана доживотна исхрана која у потпуности искључује млеко и све млечне производе који садрже галактозу.
- Конгенитални хипотироидизам - Ово је озбиљна болест штитне жлезде. Са њим, дете не производи довољно хормона штитњака, што доводи до кашњења у развоју већине система и органа. Без терапије, ово стање доводи до инвалидитета и менталне ретардације.
- Цистична фиброза је стање које карактерише вишак имунореактивног трипсина у крви. Ова болест може довести до озбиљних поремећаја дигестивног и респираторног система, као и ендокриних жлезда.
- Ат фенилкетонурија телу недостаје ензим који је одговоран за разградњу фенилаланина аминокиселине. Уз прекомерно акумулирање ове супстанце у крви детета, сви унутрашњи органи су погођени, развија се ментална ретардација, мозак умире.
Таква деца су забрањена да једу храну која садржи протеине, укључујући месо, рибу, млеко итд. Посебни лекови без фенилаланина се производе за њихову исхрану.
Резултати неонаталног скрининга, у одсуству одступања у њима, нису пријављени родитељима бебе. Међутим, у случају откривања било какве болести, одмах се изврши други тест да би се елиминисала могућност грешке. Када се потврђује дијагноза, одмах треба предузети мјере јер су све ове болести изузетно озбиљне, а њихово лијечење треба започети што прије.