Понекад се сви планови дуге и надају да се млади родитељи преплављују у једном покрету. На пример, страшна дијагноза је фенилкетонурија.
Фенилкетонурија је генетска болест, чија је суштина кршење метаболизма аминокиселина, односно одсуство ензима фенилаланин хидроксилазе, која је одговорна за метаболизам фенилаланина, протеина који се налази у већини прехрамбених производа који се традиционално једу. Не расцепљени протеин је озбиљна опасност за мозак и нервни систем особе.
Болест није толико ретка - у 1 од 7.000 случајева. Нажалост, дете са овом болести може се појавити у савршено здравим родитељима, под условом да су оба носиоци латентног, "спавајућег" фенилкетонуријог гена.
Опасност од болести је што је немогуће препознати током периода новорођенчади без посебних тестова. А први знаци могу се појавити само за 2-6 месеци:
Ако болест није идентификована на време и третман се не започиње, ментална ретардација може постићи висок степен.
За благовремено откривање болести користи се масовни преглед новорођенчади - студија о крви новорођенчета која садржи фенилаланин. Ако су стопе повећане, дете се шаље генетичару да појасни дијагнозу.
Главна ствар у лечењу ове ужасне болести је адекватна исхрана у фенилкетонулији. Суштина исхране је искључивање производа који садрже фенилаланин, односно све протеинске намирнице животињског порекла. Недостатак протеина ће се допунити посебним смешама амино киселина.
Са узрастом, осетљивост нервног система на нејасан протеин се смањује, а скоро сва деца са фенилкетонуријом после 12-14 година преласка на нормалну исхрану.