Хемофилија код деце
Хемофилија је једна од најозбиљнијих наследних болести, чији развој је повезан са полом. То јест, девојке су носиоци дефектног гена, али се болест као таква манифестује само код дечака. Болест је узрокована генетички одређеним недостатком плазма фактора који обезбеђују стрпљење крви. Упркос чињеници да је позната врло дуго времена, болест је добила име "хемофилија" тек у 19. веку.
Постоји неколико типова хемофилије:
- хемофилија А (ХА, класична хемофилија);
- хемофилија Б (ХБВ, Кристмасса);
- хемофилија Ц (ХС).
Узроци хемофилије
Наслеђе хемофилије А и Б се јавља, као што је већ речено, уз женску линију, јер мушкарци који болују од ове болести често не живе у репродуктивном добу. Међутим, у последњих неколико година забележен је значајан напредак у лечењу, што омогућава повећање животног века болесника. Осим позитивног ефекта, то је донијело негативне посљедице - видљиво повећање броја пацијената широм свијета. Већина болести (више од 80%) су генетске, односно наследјене од родитеља, преостали случајеви су спорадична мутација гена. Штавише, већина случајева спорадичне хемофилије мајке еволуирала је од мутантног очинског гена. А старији отац, већа је вероватноћа такве мутације. Синови мушкараца који пате од хемофилије су здрави, кћери су носиоци болести и преносе их на своју дјецу. Вероватноћа да је болесни син у женским носачима је 50%. У ретким случајевима постоји класична болест код жена. По правилу, ово се дешава при рођењу ћерке код оца који има хемофилију и мајку која носи болест.
Хемофилију Ц наслеђују деца оба пола, а мушкарци и жене подједнако су погођени овом врстом болести.
Свака врста хемофилије (наследна или спонтана), која се појављује једном у породици, касније ће се наследити.
Дијагноза хемофилије
Постоји неколико степена озбиљности болести: тешка (и веома озбиљна), умерена, благо и латентна (избрисана или латентна). Сходно томе, што је већа тежина хемофилије, што су изразити симптоми, чешће се дешава крварење. Дакле, у тешким случајевима спонтано крварење, чак и без директне везе са било којим повредама.
Болест се може десити без обзира на старост. Понекад се први знаци могу видети већ у неонаталном периоду (крварење од пупчане ране, поткожне крварење итд.). Али најчешће се појављује хемофилија након прве године живота, када деца почињу да ходају и повећава се ризик од повреда.
Најчешћи симптоми хемофилије су:
- редовито и опојно крварење;
- обимни, дуготрајни хематоми;
- продужено крварење од десни, слузокоже у носу и уста, често често црева, бубрези итд. И могу их довести до било какве медицинске манипулације;
- хематропа (хеморагија у зглобној шупљини);
- крварења у коштаном ткиву, што доводи до декалцификације костију и асептичне некрозе.
У овом случају крварење не почиње одмах након повреде, али након неког времена (понекад више од 8-12 сати). То се објашњава чињеницом да примарне крварење зауставља тромбоцити, а код хемофилије њихов број остаје у нормалном опсегу.
Дијагнозу хемофилије са различитим лабораторијским тестовима који одређују период коагулације и број антиххемопхиличних фактора. Важно је разликовати хемофилију од Виллебрандове болести, тромбоцитопеничке пурпуре, Глантсманн тромбастеније.
Хемофилија код деце: лечење
Пре свега, дете прегледају педијатар, стоматолог, хематолог, ортопедиста, пожељно генетски преглед и консултација психолога. Сви стручњаци координирају своје акције како би развили индивидуални програм лечења у зависности од врсте и јачине болести.
Главни принцип лечења хемофилије је супститутивна терапија. Пацијентима се дају антихемофилни лекови разних врста, свеже припремљена цитратна крв или директна трансфузија од рођака (са ХА). 
У хемофилијама Б и Ц, могуће је користити конзервисану крв.
Примјењују се три главне методе лијечења: лијечење (са крварењем), лијечење куће и превенција хемофилије. А последњи је најпрогресивнији и најважнији.
Пошто је болест неизлечива, правила живота пацијената са хемофилијом се смањују како би се избјегле повреде, обавезна регистрација диспанзера и благовремено лијечење, чија суштина је очување недостајућег фактора крви на нивоу од најмање 5% норме. Ово избјегава крварење у мишићном ткиву и зглобовима. Родитељи треба да знају специфичности бриге о болесној деци, основне методе прве помоћи итд.