Гилбертов синдром - симптоми
Гилбертов синдром (ака Гилбертова болест, нехемолитичка фамилијска жутица, једноставна фамилијска холемија, конституционална хипербилирубинемија) је наследна болест са бенигним током узрокована мутацијом гена одговорног за деконтаминацију индиректног билирубина у јетри. Болест је названа по француском гастроентерологу Аугустине Ницолас Гилберт, која је то први пут описала 1901. Гилбертов синдром се обично манифестује као повећани ниво билирубина у крви, жутице и неки други специфични знаци који нису опасни и не захтевају хитан третман.
Симптоми Гилбертовог синдрома
Главни симптоми ове болести укључују следеће:
- Жутица, када се примећује иктеричко бојење склерје ока (од готово неприметног до израженог). У ретким случајевима може доћи до повреде боје коже у насолабијалном троуглу, длановима, пазуху.
- Неудобност у десном хипохондријуму, у неким случајевима, може имати благи пораст величине јетре.
- Општа слабост и умор.
- У неким случајевима може доћи до мучнине, еруктација, поремећаја столице, нетолеранције одређене хране.
Узрок Гилбертовог синдрома је недостатак посебног ензима у јетри (глукуронилтрансфераза), који је одговоран за размјену билирубина. Као резултат, само 30% уобичајене количине овог жучног пигмента неутралише се у тијелу, а вишак се акумулира у крви, узрокујући најчешћи симптом ове болести - жутице.
Дијагноза Гилбертовог синдрома
Дијагноза Гилбертовог синдрома се обично прави на основу крвних тестова:
- Општи индекси билирубина код Гилбертовог синдрома варирају од 21 до 51 μмол / л, али се могу повећати на 85-140 μмол / л под утицајем физичког напора или на позадину других болести.
- Суђење са постом. Третира специфичне (не посебно често коришћене) тестове за синдром Гилберта. На позадини поста или усаглашености за два дана ниска калорија Билирубин у крви повећава се за 50-100%. Мерења билирубина се изводе на празан желудац пре почетка теста, а затим након два дана.
- Тест са фенобарбиталом. Када узимате фенобарбитал, ниво билирубина у крви нагло опада.
Како живети са Гилбертовим синдромом?
Сама болест се не сматра опасним и специфично лечење обично не захтева. Иако повишени ниво билирубина у крви опстане током живота, али опасан ниво не достигне опасан ниво. Последице Гилбертовог симптома обично су ограничене на вањске манифестације и благи нелагодност, стога, поред дијете, кориштена је само употреба хепатопротектора у лечењу како би се побољшала функција јетре. И такође (у ретким случајевима, тешка жутица) узимају лекове који помажу уклањању вишка пигмента из тела.
Поред тога, симптоми болести нису трајни и већина времена чак може бити неприметна, погоршана тешким физичким напорима, конзумирањем алкохола, поћетом и прехладом.
Једино што може бити опасно је Гилбертов синдром - у ретким случајевима, у случају непоштивања режима и поремећаја у исхрани, доприноси развоју запаљења билијарног тракта и болести жучног камења .
И треба запамтити да је болест наследна, па ако је имате у историји једног од родитеља, препоручује се консултовати генетичара пре планирања трудноће.