Ретке генетске болести - концепт је врло услован, јер болест се скоро не може појавити у било којој регији, ау другим подручјима свијета систематично погађа већину становништва.
Дијагноза генетских болести
Наследне болести не морају нужно настати од првог дана живота, могу се манифестовати само након неколико година. Због тога је важно правовремена анализа генетских болести особе, чије је остварење могуће и током планирања трудноће и током феталног развоја. Постоји неколико дијагностичких метода:
- Биокемијски. Омогућава утврђивање присуства групе болести повезаних са наследним поремећајима метаболизма. Овај метод укључује анализу периферне крви за генетске болести, као и квалитативну и квантитативну студију других телесних течности.
- Цитогенетиц. Она служи за идентификацију болести које се јављају због поремећаја у организацији ћелијских хромозома.
- Молекуларни цитогенетски. То је напреднији метод од претходног и омогућава вам да дијагнозе чак и најмању промјену у структури и локацији хромозома.
- Синдромолошки . Симптоми генетских болести се често поклапају са знацима других не-патолошких болести. Суштина овог начина дијагнозе је да из читавог спектра симптома изаберемо оне који указују на синдром насљедне болести. Ово се ради уз помоћ специјалних рачунарских програма и пажљивог испитивања од стране генетичара.
- Молекуларни генетски. Најсавременији и поузданији метод. Омогућава вам да испитате људску ДНК и РНК, откривате чак и мање промене, укључујући и секвенцу нуклеотида. Користи се за дијагнозу моногених болести и мутација.
- Ултразвучни преглед:
- карлични органи - идентификовати болести репродуктивног система код жена, узроке неплодности;
- фетални развој - за дијагнозу конгениталних малформација и присуство одређених хромозомских болести.
Третман генетских болести
Третман се обавља на три начина:
- Симптоматски. Не елиминише узрок болести, али уклања болне симптоме и спречава даље прогресију болести.
- Етиолошка. Он директно утиче на узроке болести користећи методе корекције гена.
- Патхогенетиц. Користи се за промену физиолошких и биохемијских процеса у телу.
Врсте генетских болести
Генетске наследне болести подијељене су у три групе:
- Хромосомске аберације.
- Моногене болести.
- Полигене болести.
Треба напоменути да урођене болести не припадају насљедним обољењима. они најчешће потичу од механичких оштећења плода или заразних лезија.
Листа генетских болести
Најчешће наследне болести:
- хемофилија;
- боја слепота;
- Довн синдроме;
- цистична фиброза;
- спина бифида;
- Цанаван дисеасе;
- леукодистрофија Пелитсеус-Мерзбацхер;
- неурофиброматоза;
- Ангелманов синдром;
- Таи-Сацхсова болест;
- Цхарцот-Марие болест;
- Јоубертов синдром;
- Прадер-Вилли синдром;
- Турнеров синдром;
- Клинефелтеров синдром;
- фенилкетонурија.
Најгори од генетских болести:
- заблуда Цапграса;
- синдром живог трупа;
- лата;
- Клеин-Левине синдром;
- прогериа;
- слонова болест;
- оштре рефлексије;
- микропозија;
- цицеро;
- Стендхалов синдром;
- експлозивни глави синдром;
- Робинов синдром.
Ретке генетске болести коже:
- порфирија;
- лине Бласхко;
- синдром плаве коже;
- хипертрихоза;
- Гинтерова болест.