Гауцхерова болест
Гауцхерова болест је ретка наследна болест, која доводи до акумулације у специфичним органима (првенствено у јетри, слезини и коштаној сржи) специфичних масти. Први пут је болест идентификована и описана од стране француског лекара Пхилипа Гауцхера 1882. Нашао је специфичне ћелије код пацијената са увећаном слезином, у којој се накупљале нечистоће масти. После тога, такве ћелије су почеле да се зову Гауцхерове ћелије, а болест, односно Гауцхерова болест.
Лизозомске болести за складиштење
Лизозомска обољења (болести акумулације липида) су уобичајено име за низ насљедних болести повезаних са прекидом интрацелуларног цепања одређених супстанци. Због недостатака и недостатка одређених ензима, одређени типови липида (на пример, гликоген, гликозаминогликани) се не раздвајају и не излазе из тела, већ се акумулирају у ћелијама.
Лизозомске болести су веома ретке. Дакле, најчешће од свих - Гауцхерова болест, се јавља са просечном фреквенцијом од 1: 40000. Учесталост се даје у просјеку зато што је болест наследна у смислу аутосомног рецесивног типа, ау неким затвореним етничким групама може доћи до 30 пута чешће.
Класификација Гауцхерове болести
Ова болест је узрокована дефектом гена који је одговоран за синтезу бета-глукоцереброзидазе, ензим који стимулише одвајање одређених масти (глукоцереброзида). Код људи са овом болести неопходан ензим није довољан, јер масти не расте, већ се акумулирају у ћелијама.
Постоје три врсте Гауцхерове болести:
- Први тип. Најлакши и најчешћи облик. Карактерише се безболним порастом слезине, мали пораст јетре. На централни нервни систем не утиче.
- Други тип. Ретко се јавља облик уз акутно оштећење неурона. Оно се обично манифестује у раном детињству и најчешће води до смрти.
- Трећи тип. Јувенилни субакутни облик. Дијагностикован је обично у доби од 2 до 4 године. Постоје лезије хематопоетског система (коштане сржи) и постепена неуједначена лезија нервног система.
Симптоми Гауцхерјеве болести
Када се болест, Гауцхерове ћелије постепено акумулирају у органима. Прво постоји асимптоматско повећање слезине, затим јетра, постоје болови у костима. Временом је могућ развој анемија , тромбоцитопенија, спонтано крварење. Код 2 и 3 врсте болести, мозак и нервни систем у целини су погођени. Код типа 3, један од најкармарних симптома оштећења нервног система је кршење покрета очију.
Дијагноза Гауцхерове болести
Гауцхерову болест може се дијагностиковати молекуларном анализом гена глукоцереброзидазе. Међутим, ова метода је изузетно сложена и скупа, тако да се у ретким случајевима прибегава, када је дијагноза болести тешка. Најчешће се поставља дијагноза када су Гауцхерове ћелије откривене у пункцији костне сржи или увећане слезине током биопсије. Радиографија костију се такође може користити за идентификацију поремећаја карактеристика повезаних са оштећењем коштане сржи.
Лечење Гауцхерове болести
До данас је једини ефикасан метод лечења болести - метода замене терапије имиглуцеразом, леком који замењује недостајући ензим у организму. Помаже у смањивању или неутрализацији ефеката оштећења органа, обнављање нормалног метаболизма. Замена лекова 
Потребно је да се редовно примењује, али код 1 и 3 врсте болести они су прилично ефикасни. У малигним облицима болести (тип 2) користи се само терапија одржавања. Такође, са тешким лезијама унутрашњих органа, уклањање слезине , трансплантација коштане сржи.
Трансплантација коштане сржи или матичних ћелија односи се на прилично радикална терапија са високом стопом морталитета и користи се само као последња шанса ако су нека друга метода лечења неефикасна.