Вернеров синдром

Старење је неизбежан процес који утиче на сваку особу, поступајући постепено и континуирано. Међутим, постоји болест у којој се овај процес врло брзо развија, утичући на све органе и системе. Ова болест се назива прогерија (од грчког - прерано старог), изузетно је ретка (1 случај за 4 - 8 милиона људи), код нас постоји неколико случајева такве девијације. Постоје два главна облика прогире: Хутцхинсон-Гилфордов синдром (прогеријска деца) и Вернеров синдром (одрасли прогера). О последњем говору у нашем чланку.

Вернеров синдром је први пут описао њемачки доктор Отто Вернер 1904. године, али до сада прогресија остаје мало проучавана болест, првенствено због ретке појаве. Познато је да је ово генетски поремећај проузрокован генском мутацијом која се наследила.

За данас, научници су такође утврдили да је Вернеров синдром аутосомна рецесивна болест. То значи да пацијенти са прогеријом истовремено добијају од оца и мајке због једног абнормалног гена који се налази у осмом хромозому. Међутим, није могуће потврдити или порицати дијагнозу генетском анализом.

Узроци програмера за одрасле

Основни узрок синдрома превременог старења остаје неразјашњен. Оштећени гени који су присутни у генетичком апарату родитеља пацијента са прогеријом не утичу на њихово тијело, али када се комбинују, оне доводе до страшног резултата, понижавајући дете на будућу патњу и преурањену смрт. Али оно што доводи до таквих генских мутација још увек није јасно.

Прве манифестације Вернеровог синдрома се јављају између 14 и 18 година (понекад касније) након периода пубертета. До овог пута сви пацијенти развијају сасвим нормално, а онда у свом телу почињу процеси исцрпљења свих животних система. По правилу, пацијенти пре почетка сиве, што се често комбинује са губитком косе. Појављују сенилне промене на кожи: сувоће, боре , хиперпигментација, дензификација коже, бледа.

Постоји широк спектар патологија које често прате природно старење: катаракта , атеросклероза, поремећаји кардиоваскуларног система, остеопороза, разне врсте бенигних и малигних неоплазми.

Такође се примећују ендокрине поремећаје: недостатак секундарних сексуалних карактеристика и менструације, стерилитета, високог гласа, дисфункције штитасте жлезде, дијабетеса отпорног на инсулин. Масно ткиво и мишићи су атрофирани, руке и ноге постају диспропорционално танке, њихова мобилност је оштро ограничена.

Карактеристике лица су подвргнуте снажној промени - постају усмерени, брада се нагло нагиње, нос постаје сличан птичијем кљуну, уста се смањују. У доби од 30-40 година, особа са одраслом прогеријом изгледа као 80-годишња особа. Пацијенти са Вернеровим синдромом ретко живе до 50 година, најчешће умиру од карцинома, срчаног удара или можданог удара.

Адулт Прогериа третман

Нажалост, нема начина да се ријешимо ове болести. Лечење је усмерено само на отклањање почетка симптома, као и на спречавање могућих пратећих обољења и њихових погоршања. Са развојем пластичне хирургије, било је могуће донекле исправити спољашње манифестације превременог старења.

Тестови се спроводе на третману матичних ћелија за Вернеров синдром. Остаје да се надамо да ће у блиској будућности постићи позитивне резултате.

• ← Веберов синдром
• Волфф-Паркинсон-Вхите синдром →