Турнеров синдром
Турнеров синдром или Турнер-Шересевски синдром је ретка генетска болест која је резултат аномалије Кс хромозома и јавља се само код жена. Тријада знакова ове патологије дуж Шерсевског укључивала је сексуални инфантилизам, птеригоидне губитке коже у врату и деформитет лактобних зглобова. Жене с Турнеровим синдромом обично имају закаснели раст и неплодност .
Синдром Шершевског-Тарнера - разлози
По правилу, И-хромосомски сет човека састоји се од 46 (23 парова) хромозома. Од ових, један пар састоји се од сексуалних хромозома (КСКС код жена или КСИ код мушкараца). У случају Турнеровог синдрома, један од Кс хромозомских пара је потпуно нестао или оштећен. Шта тачно представља узрок генетске абнормалности која узрокује Турнеров синдром није прецизно утврђена, јер иако се болест манифестује чак иу фази формирања фетуса, она није наследна.
Присуство синдрома потврђује анализа кариотипа, односно утврђивање генетичког скупа хромозома. Следеће хромозомске абнормалности могу се посматрати:
- Класични кариотип за Турнеров синдром је 45Кс, то јест, потпуно одсуство једног Кс хромозома. Овај кариотип се примећује код више од 50% пацијената, ау 80% случајева нема Кс-хромозома од оца.
- Мозаик - то је оштећење подручја једног или више хромозома на мозаику.
- Структурно преуређивање једног од Кс хромозома: кружни Кс хромозом, губитак хромозома кратке или дугачке руке.
Синдром Шерешевски-Турнер - симптоми
Често се приметно кашњење физичког развоја чак и при рођењу - то је релативно мала висина и тежина бебе, могуће је деформирати спојеве на лактовима (они су конкавни унутра), отицање стопала и дланова и присуство птеригоидних ожиљака на врату.
Ако Турнеров синдром није дијагностикован недуго након рођења, онда се касније манифестује у облику сљедећих карактеристичних знакова:
- ретардација раста, обично стопе раста значајно падају након три године;
- нагнута брада;
- кратки широки врат, често са кожним зубима;
- ниска линија раста длаке у окомитом региону;
- широк сандук са широким размаком, понекад деформисани брадавице;
- испупчујући и абнормални облик ушију, честа бол у ушима;
- одложени пубертет;
- незреле дојке у адолесценцији (око 13 година);
- одсуство менструалног циклуса.
Отприлике 90% девојака с Турнеровим синдромом има материцу и јајници су неразвијени, а они су неплодни чак и уз благовремено лечење и хормонску терапију која помаже у отклањању кашњења у физичком развоју.
Кашњења у интелектуалном развоју обично се не примећују, иако је поремећај недостатка пажње могуће, ау ретким случајевима одређени проблеми везани за савладавање тачних наука који захтијевају повећану пажњу.
Схересхевски-Турнеров синдром - третман
Главни циљ лечења у присуству Турнеровог синдрома је осигурати нормалан раст и девојке пубертета . Што је раније откривена болест и започета терапија, веће су шансе за нормалан развој пацијента.
За ово се прво користи хормонска терапија, а уз периоде пубертета дода се женски хормон, естроген.
Након достизања пубертета врши се комбинована терапија замене хормона или терапија естрогеном и прогестином.
Упркос чињеници да током терапије, пацијенти могу нормално да се развијају и имају нормалан сексуални живот, углавном су неплодни. Само 10% жена које су погођене Турнеровим синдромом имају прилику да имају бебу када користе комплексну терапију, а затим и мозаик тип кариотипа.