Трисоми 21 - нормалне перформансе

Трудноћа и искуства која су повезана са њом нису увек пријатна, нарочито чине да се резултати прве и друге пренаталне пројекције брину. На крају крајева, ове студије помажу у одређивању ризика од одређене хромозомске абнормалности код фетуса. Као што су: Довнов синдром, Едвардс, дефект неуронске цеви.

Трисоми 21. хромозом или Довнов синдром је најчешћи облик геномске патологије, која се јавља код око 1 од 800 рођених беба. Научници су утврдили да је болест узрокована неправилном расподелом хромозома, због чега пацијент, уместо две копије 21. хромозома, има три. Немогуће је предвидјети појаву патологије, очигледно једно - трисомија на 21. хромозом значи ништа више од серије менталних, физичких и бихевиоралних поремећаја који ометају нормалан развој и постојање болесног детета.

У вези са горе наведеним, тешко је преценити вредност пренаталне дијагнозе, што омогућава утеро да утврди ризик од трисомије 21 карактеристичним показатељима.

Она се односи на неинвазивне методе и састоји се од ултразвука и биохемијске анализе крви мајке. Оптимални период за први пренатални преглед је 12-13 недеља.

Током ултразвучне дијагностике стручњаци обраћају пажњу на величину оловне површине, што је карактеристичан маркер присуства одступања. Наиме, у зависности од тога која недеља трудноће и брзина која одговара, знак трисомије 21 може бити проширење оковратног простора за више од 5 мм.

Заузврат, крв жене се испитује за два хормона: бесплатни б-хЦГ и рарр-а. По јединици мерења проучаваних индикатора узимају - МоМ. Добијене вредности се упоређују са нормалним индикаторима: повећани ниво слободног б-хЦГ може указивати на више од 2 МоМа трисомије 21, а концентрација Парр-А мања од 0,5 МоМ.

Међутим, према резултатима првог пренаталног скрининга, немогуће је донијети коначне закључке, јер је то само пробабилистички индикатор који не узима у обзир све друге факторе који утичу на ниво ових хормона. То укључује: погрешно одређени период трудноће, мајчине тежине, стимулацију овулације, пушење.

У интервалу између 15-20 недеља, направљен је други покушај дијагнозе геномске патологије. Овај период сматра се информативнијим, јер се током ултразвука може видјети што више кршења. На пример, у фетусу са тризомијом 21 хромозоми се разликују од норме: дужина хумеруса и фемура, величине носног моста, величине бубрежне карлице, а понекад и срчаних дефеката, гастроинтестиналног тракта или циста хороидног плексуса.

Крв трудне жене се испитује на нивоу АФП-а, што је светао маркер дедне патологије фетуса. Ако се, као резултат другог скрининга, испоставило да је АФП испод нормалног, онда то може указати на присуство тризомије на хромозому 21.

Добијени резултати упоређени су са резултатима прве студије, ако су ризици довољно велики, за трудницу су прописане и друге методе прегледа.

Тачнији, али и опаснији начини утврђивања геномских поремећаја су:

• амниоцентеза - подразумева пропуштање абдоминалног зида танком иглу и узорковање амнионске течности, која се додатно истражује;
• биопсија хориона - довољно информативна метода. По правилу, вили и плаценталне ћелије се сакупљају у 11-12 недеља, пиерцингом абдоминалне шупљине или са катетером кроз вагину;
• узимање узорака крви пупчане врпце се спроводи најкасније до 18. недеље трудноће.

Инвазивне методе, иако могу прецизније одредити присуство геномске аномалије, али истовремено носи ризик од произвољног абортуса.

• ← Трисоми 21
• Трокевасин током трудноће →