Трисоми 13, 18, 21
Даунов синдром, Едвардс и Патау, или трисомије 21, 18, 13, респективно? - застрашујуће фразе за сваку трудницу. Јер то није ништа друго до генетске повреде, које су данас, заувек, неизлечиве.
Шта је узроковало ове патологије и који је ризик да дете са трисомијом има на хромозому 21 18 13 - Покушајмо то схватити.
Патофизиологија болестиНајчешће патологије гена - трисомија 13, 18 или хромозом 21 јављају се као резултат неправилне расподјеле генског материјала у процесу раздвајања ћелија. Другим речима, фетус наслеђује од својих родитеља, уместо прописаних два хромозома, три, док додатна копија хромозома 13, 18 или 21 омета нормалан ментални и физички развој.
Према статистици, трисомија на 21. хромозому (Довнов синдром) је много чешћа од трисомије 13. и 18. хромозома. Осим тога, очекивани животни век беба рођених синдромом Патау и Едвардса обично је мањи од годину дана. Док носиоци три копије 21. хромозома живе у старости.
Али у сваком случају, деца са таквим аномалијама нису у стању да постану пуноправни чланови друштва, можемо рећи да су осуђени на усамљеност и патњу. Због тога, труднице које имају висок ризик од трисомије 13, 18, хромозома 13 након биохемијског скрининга даље су испитане. Ако се дијагноза потврди, може се затражити да прекине трудноћу.
Трисоми 21 18 13: анализа транскрипта
Ризик од бебе са трисомијом 21, 18 или 13. хромозом значајно се повећава са узрастом мајке, али се ова могућност не може искључити код младих девојака. Да би се смањио број деце рођених овим патологијама, научници су развили посебне дијагностичке методе које омогућавају сумњу да је нешто погрешно чак и током трудноће.
У првој фази дијагнозе, очекиване мајке, доктори препоручују да се подвргну тестовима тестирања, посебно такозваним троструким тестом. Од 15 до 20 недеља жена врши тест крви, који одређују ниво: АФП (алфа-фетопротеин), естриол, хЦГ и инхибин-А. Други су карактеристични маркери развоја и стања фетуса.
Да би се утврдио ризик од трисомије хромозома 21, 18 и 13, норме о узрасту упоређују оне добијене. Познато је да код жена ризик од феталног Довновог синдрома је:
- испод 25 година 1: 1250;
- за 30 година - 1: 1000;
- на 35 година - 1: 400;
- за 40 година - 1: 100;
- код трудница преко 45 година, ризик од патологије се повећава за неколико пута - од 1 до 40.
На пример, ако је резултат скрининга 38-годишње жене 1:95, то указује на повећани ризик и потребу за додатним испитивањем. За коначну дијагнозу користећи методе као што су биопсија хориона , амниоцентеза , кордоцентеза, плацентоцентеза.
Зависност повећаног ризика од деце са трисомијом 13, 18 у зависности од старости мајке је такође примећена, али је мање изражена него у случају трисомије 21. У 50% одступања се визуализују током ултразвука. За искусног специјалисте, није проблем у идентификацији Едвардсовог синдрома или Патау-а карактеристичним знацима.
