Синдром Шерешевски-Турнер - какве су шансе за нормалан живот?
Таква болест као Шершевски-Турнеров синдром се јавља углавном код дјевојчица и развија се у првом тромесечју трудноће. То је узроковано аномалијом хромозома, када је поремећај сексуалних жлезда повријеђен. Ова дијагноза је врло ретка, али се не можете отарасити.
Синдром Шерешевски-Турнер - шта је то?
Научници још нису открили однос између здравља родитеља и развоја болести детета, као што је Турнеров синдром. Такође се зове Улрицхов синдром. Стање мајке је компликована због опасности од побачаја (појављују се у првом или другом тромесечју), тешки облик токсикозе, а рођени су често преурањени и имају патологије.
Новорођене бебе су потпуно одрживе, али имају абнормалности. За синдром Шерешевског-Тарнера карактерише:
- промене у зглобовима;
- птеригоид зглобови у врату;
- бубрег је обликован као потковица.
Синдром Шерешевскиј-Тарнер - кариотип
Људско тело се формира у материци из једне ћелије, која се назива зиготом. Он се формира након фузије 2 гамете који носе генетске информације од својих родитеља. Ови гени у будућности одређују природу и здравље бебе. Нормални кариотип може имати скуп хромозома, као што су 46КСКС или 46КСУ. Ако је процес гаметогенезе поремећен, онда ембрион има одступања у развоју.
Кариотип пацијената са синдромом Схересхевски-Турнер је озбиљна патологија када је Кс хромозом одсутан или узнемирен. Ово одступање прати карактеристичан комплекс промена у телу и манифестује се у неадекватном развоју репродуктивних органа фетуса. Они не садрже елемент гонада, постоји рудимент јајника и вас деференс.
Синдром Шерешевски-Турнер - учесталост појаве
Ова болест је први пут описана 1925. године. Синдром Шершевског-Тарнера долази у новорођенчади од три хиљаде. Садашња популациона учесталост ове болести је управо непозната због спонтаног прекида трудноће у различитим тромјесечима. У изузетно ретким случајевима, таква дијагноза се прави за дечаке.
Синдром Шерешевски-Турнер - узроци
Одговарајући на питање о узроцима Шересевског-Турнеровог синдрома, потребно је рећи о аномалији сексуалног Кс хромозома. Ако се промени, онда у телу ембриона дође:
- брисање дуге или кратке руке;
- изохромосом Кс на краткој или дугој руци;
- транслокација Кс / Кс;
- прстен Кс хромозома и тако даље.
Такве патологије се јављају у 20% случајева када постоји мозаицизам, на пример, 45, Кс0 / 46, КСИ или 45, Кс0 / 46, КСКС. Механизам појаве болести код мушкараца може се објаснити транслокацијом. Ризик од развоја синдрома Схересхевски-Турнер није везан за доба будуће мајке. Може се десити:
- због неправилног дробљења зиготе;
- са губитком очинског хромозома.
Синдром Шерешевски-Турнер - симптоми
Болест се може манифестовати како на спољашњем, тако иу унутрашњем раду органа. Када се дијагностикује као синдром Шересевског-Турнер, симптоми могу бити следећи:
- лимфостаза;
- страбизам ;
- хипогонадизам;
- кратки раст (одрасла особа не прелази 150 цм);
- прекомјерна тежина;
- одсуство фаланга;
- сексуални инфантилизам;
- Торак је увећан и има облик цеви;
- скраћени врат;
- неправилан облик узорака који утичу на слух;
- епикантус или птоза (деформација капака);
- пигментне тачке (витилиго или неви).
Код новорођенчади, ноге, руке и ожиљци коже на врату могу да надју, а коса не расте. Кости вилице су мале, небо је високо. У срцу коарктација аорте је могућа, стратификована је, а интегритет интервентрикуларног септума је поремећен. Психолошко стање са таквом болестом као што је синдром Шересевског-Турнер не трпи, али пажња и перцепција се расипају.
Брадавице су увек урезане, а гениталије су слабо развијене. Жлезде се замењују везивним ткивима који не производе ћелије и не дође до потпуног сазревања. Девојке не увећавају груди, нема менструације, долази до примарне аменореје, па плодност је потпуно одсутна. Постоје три облике дисгенезе: чиста, замућена и помешана. Они се разликују у клиничким манифестацијама.
Синдром Шерешевски-Турнер - дијагноза
Када будући фетус недостаје Кс хромозом, онда се примећује потпуна моносомија, синдром Шересевског-Турнер открива неонатолог у породилишту или педијатар. Ако су главни знаци болести одсутни, онда примијетите да то може бити само пубертет. Специјалисти прописују тестове за:
- хормони који одређују гонадотропине и естроген;
- кариотип студије.
Током дијагнозе синдрома Схересхевски-Турнер пацијент треба да посјети офталмолога, нефролога, кардиохируса, кардиолога, ендокринолога, генетике, лимфолога, гинеколога / андролога и отоларинголога. Да би идентификовали абнормалности, лекари постављају:
- магнетна резонанца ;
- ултразвучни преглед бубрега и гениталних органа;
- електрокардиограм;
- радиографија;
- клинички преглед крви;
- денситометрија.
Синдром Схересхевски-Турнер - третман
Са таквом дијагнозом, као Турнеровим синдромом, третман зависи од стања И-хромозома у кариотипу. Ако се пронађу, девојчицу уклоне јајници. Операција се обавља у младости док се не достигне 20. годишњица. Његов главни циљ је спречити настанак малигног тумора. У одсуству овог гена, прописана је хормонска терапија.
Обавља се на 16-18 година и главни циљ лечења је:
- развој секундарних сексуалних карактеристика;
- спречавање недостатка естрогена;
- обнављање менструални циклус ;
- смањење нивоа гонадотропина.
Пацијенти са синдромом Схересхевски-Турнер пролазе психолошко савјетовање, гдје им помажу да се прилагоде у друштву и побољшају квалитет живота. Са овом болестом, већина жена остане неплодна. Третман је углавном усмјерен на:
- елиминисање спољних дефеката;
- компензација за конгениталне малформације у телу;
- корекција раста;
- метаболичке компликације.
Живот са синдромом Шерешевског-Тарнера
Ако се болест открије у раној фази и третман се обавља на време, онда ће се раст детета нормализовати. Савремена медицина дозвољава дјевојкама да имају своју дјецу, на примјер, ИВФ. Живот са Турнеровим синдромом има повољне прогнозе. Пацијенти не трпе менталне абнормалности, али их супротстављају физички рад и неуропсихичне тензије.
Људи са Турнеровим синдромом
Једноставан облик болести је мозак-сереј Шересевског-Турнер. У овом случају, неке женске ћелије имају један Кс хромозом, а остатак - два. Деца са овом дијагнозом немају тешке недостатке, а сексуалне патологије повезане са менструацијом нису веома изражене, тако да постоји могућност да у будућности затрудните. Појав фенотип је присутан, али не тако светао као у монозомији.
Синдром Шерешевски-Тарнер - животни век
Ако сте заинтересовани за питање шта синдром Шересевског-Турнер има прогнозу, онда се мора рећи да то не утиче на очекивани животни вијек. Изузетак може бити конгенитална болест срца и истовремене болести. Уз правилан и правовремени третман, пацијенти воде нормалан живот, имају сексуалне партнере и чак стварају породице.