Пренатални преглед је један од најважнијих метода испитивања трудница, омогућавајући откривање могућих грубих абнормалности фетуса или индиректних знакова таквих аномалија. Сматра се једном од најједноставнијих, сигурних и информативних дијагностичких метода за будуће мајке. Скрининг се односи на оне испите који се спроводе у великим количинама, тј. За све трудне жене без изузетка.
Задатак истраживања састоји се од два елемента:
Пренатални преглед трисомија - једно од најважнијих студија, које се не обавља на обавезној основи, али се препоручује ако је мамурлука старија од више од 35 година, ако су деца са генетским абнормалностима већ рођена у породици, али и ако постоји оптерећена наследност. Ова анализа помаже да се идентификује ризик, што је у ствари вероватноћа да ће имати бебу са Едвардсовом болестом (тризомија 18 хромозома - вишеструка малформација унутрашњих и спољашњих органа, ментална ретардација), Довнов синдром (трисомија 21 хромозома) или дефект неуронске цеви (на примјер, раздвајање кичме), Патауов синдром (трисомија 13 хромозома - тешки недостаци унутрашњих и спољашњих органа, идиоција).
У првом тромесечју испитивање се врши у гестационој старости од 10-14 недеља и омогућава да се утврди да ли развој фетуса одговара времену, да ли постоји вишеструка трудноћа, да ли се беба развија нормално. Током овог периода трисомија 13, 18 и 21. Такође, ултразвучни дијагностички лекар мора измерити тзв. Оковратни простор (зона у којој се течност акумулира у врату између меких ткива и коже) како би се уверило да не постоје развојне абнормалности код детета. Резултати ултразвука упоређени су са резултатима анализе крви жене (мерено нивоом хормона трудноће и протеина ПАПП-А ). Такво поређење се врши помоћу рачунарског програма који узима у обзир индивидуалне карактеристике труднице.
У другом тромесечју (у 16-20 недеља) врши се испитивање крви на АФП, хЦГ и слободном естриолу, а врши се ултразвук фетуса и процењује се ризик од трисомије 18 и 21. Ако постоји разлог да се верује да нешто није у реду са бебом, Ово даје смер инвазивној дијагностици повезаном са перфорацијом материце и феталне амниотске течности и феталне крви, али у 1-2% случајева такве процедуре су узроци компликација трудноће и чак смрт детета.
У трећем тромесечју, у трајању од 32-34 недеље, ултразвук се изводи ради откривања касних дијагностикованих абнормалности.