Центар за перинаталну дијагнозу
Урођене малформације фетуса у многим земљама заузимају прво место у структури смртности одојчади. Иста деца која успевају да преживе, често постају онеспособљена, упркос текућем третману.
Да би се спријечиле такве ситуације, развијен је читав систем мјера у циљу спречавања интраутериних патологија, који су названи пренатална или перинатална дијагноза. Ова врста истраживања се одвија у скоро сваком центру планирања породице и перинаталне дијагнозе.
Шта је перинатална дијагноза и за шта је то?Ако бисмо детаљније размотрили ову врсту истраживања и разговарали о томе који је главни циљ перинаталне дијагнозе, онда је то, наравно, рано откривање абнормалности фетуса, чак иу фази њеног постојања у материци. Ова област медицине је првенствено забринута успостављањем хромозомских, наследних болести и конгениталних малформација у будућој беби.
Дакле, данас лекари имају прилику да утврди вероватноћу да ће беба са хромозомским абнормалностима већ у првом тромесечју трудноће са високим степеном тачности (око 90%). Посебна пажња у таквим прегледима посвећена је идентификацији таквих генетских болести као што су Довнов синдром, Едвардсов синдром, Патауов синдром (трисомија 21, 18 и 13 хромозома, респективно).
Осим тога, у склопу комплекса прегледа за перинаталну дијагнозу, користећи ултразвук, лекари могу дијагнозирати такве патологије као малформације срца, оштећено функционисање мозга и кичмене мождине, фетални бубрези, итд.
Које су 2 методе коришћене током перинаталне дијагнозе?
Упознајући о томе шта је перинатална дијагноза, и зашто се она спроводи, узимамо у обзир главне типове студија.
Прије свега, неопходно је рећи о скрининг тестовима, о којима је скоро свака жена чула док је носила бебу. Прва таква студија спроводи се у периоду од 12 недеља и назива се "двоструким тестом". У првој фази, жена се изводи ултразвуком на посебном апарату, који се значајно разликује од оног који се обично користи за унутрашње органе. Током имплементације, посебна пажња се посвећује вриједностима таквих параметара као што су величина парнице парнице (ЦТЕ), дебљина простора оковратника.
Такође извршите прорачун величине носне кости плода, искључите бруталне малформације.
Друга фаза спровођења скрининг студија укључује проучавање крви будуће мајке. Да бисте то урадили, узмите биоматеријал и вене и пошаљите га у лабораторију, где анализирају ниво хормона који се синтетишу директно од плаценте. То су 2 протеина повезана са трудноћом: ПАПП-А и слободном подјединицом хорионског гонадотропина (хЦГ). Са хромозомским абнормалностима, садржај ових протеина у крви значајно одступа од норме.
Подаци добијени као резултат таквих студија уносе се у посебан рачунарски програм, који са високом тачношћу израчунава ризик од развоја хромозомске патологије код будућег бебе. Као резултат тога, сам систем одређује да ли је жена у ризику или не.
Инвазивне методе су друга врста истраживања. У овом случају, будућа мајка проводи биопсија цхориониц виллус (узима се веома мали узорак плазента ткива) или амниоцентеза (узимање амнијске течности).
Све ове манипулације се спроводе под строгом контролом ултразвука, како не би оштетили бебу, а само високо квалификовани специјалиста. Добијене феталне ћелије се шаљу за генетску студију кариотипа, након чега мајци добија тачан одговор - да ли беба има хромозомске абнормалности или не. Оваква студија се обично врши позитивним тестовима скрининга.
Стога, свака жена треба да зна зашто се функционална дијагностика одвија у перинаталном центру и схвати значај ових студија.