Перинатална дијагноза
Перинатална дијагноза је специфичан скуп мјера усмерених на рано откривање поремећаја који су се десили током трудноће, као и елиминација патологије која се развила одмах након рођења бебе. Уобичајено је да се разликује између инвазивних и неинвазивних метода перинаталне дијагнозе.
По правилу, свака жена, која посећује просторију за дијагнозу перинаталне болести, упозорава се унапријед о томе каква истраживања треба проћи. Међутим, не знају сви о значењу ових израза. Размотримо их детаљније.
Дакле, са инвазивним методама, лекар уз помоћ специјалних алата продире у материцу да сакупља биоматеријал и шаље га за даља истраживања. Неинвазивно, дакле, напротив, дијагноза не подразумијева "инвазију" репродуктивних органа. Ове методе се најчешће користе за утврђивање патологије трудноће. Ово је делом због чињенице да инвазивне методе подразумевају већу квалификацију специјалисте, јер када се изводе, постоји висок ризик од оштећења репродуктивних органа или фетуса.
Шта се односи на неинвазивне методе перинаталне дијагнозе?
Под овим типом истраживања, по правилу, разумијете такозване скрининг тестове. Оне укључују 2 фазе: ултразвучну дијагностику и биохемијску анализу компоненти крви.
Ако говоримо о диригирању ултразвука као теста скрининга, онда је идеално време за то 11-13 недеља трудноће. Истовремено, пажњу доктора привлаче такви параметри као што је КТР (величина цоццигеал-париетал) и ТВП (дебљина простора оковратника). Анализира вриједности 2 од ових карактеристика, стручњаци са високим степеном вјероватноће могу претпоставити да је новорођенчад хромозомске патологије.
Ако постоји било каква сумња, жени се прописује биохемијски тест крви. У овој студији измерена је концентрација супстанци као што је ПАПП-А (везана за трудноћу, плазма протеина А) и слободна подјединица хорионског гонадотропина (хЦГ).
Који је разлог инвазивне дијагнозе?Овакво истраживање се углавном врши како би се потврдили већ постојећи подаци добијени из претходних истраживања. У суштини, то су ситуације када беба има повећан ризик од развоја хромозомских абнормалности, на пример, то се обично наводи када:
- касна трудноћа (будућност мајке је преко 35 година);
- присуство у породици детета са сличним поремећајима;
- када је носилац хромозомске патологије идентификован у породици;
- пренети током гестације фетуса хепатитиса, рубеле, токсоплазмозе;
- историја 2 или више спонтаних абортуса.
Најчешће коришћене инвазивне дијагностичке методе су биопсија цхориониц виллус и амниоцентеза. У првом случају, за дијагнозу материце, уз посебан алат, узима се комад цхориониц ткива, ау другом - 
производе амнионску течност за даљу дијагнозу.
Такве манипулације се увек изводе искључиво под контролом ултразвучне машине. По правилу, за постављање инвазивних метода перинаталне дијагнозе, неопходно је имати позитивне резултате претходних тестова скрининга.
Стога, као што се види из чланка, разматране методе перинаталне дијагнозе су комплементарне. Међутим, најчешће се користе неинвазивне, јер они имају мањи ризик од повреда и омогућавају, са високим степеном вероватноће, да предлажу хромозомски поремећај код будућег бебе.