Синдром першуна - која је то болест и како се лечи Ангелманов синдром?
По први пут, концепт Петрушког синдрома уведен је 1965. године од стране Харија Ангелмана, након чега је касније назвао ову болест. Учесталост болести је од 1 до 20.000 деце и преноси се генетски. Болест се дијагностикује у доби 3-7 година и чешће код дјечака.
Синдром першуна - шта је то?
Ова болест се такође назива "синдром срећног лутака", "смећа лутка" или "лутковни синдром". Синдром Петрусхке је ретка неурог генетска патологија, коју карактерише одлагање развоја физичких и интелектуалних способности. Могуће је успоставити инвалидитет са Ангелмановим синдромом, ако положите испит и научите закључке генетичара. Разлог за одсуство одређеног броја гена 15. хромозома, по правилу, треба тражити у генотипу мајке. Такве жене имају веома мале шансе да носе здраво бебу ако жена пати од ове болести - у 98% случајева појављује се исто дете.
Дијагноза Ангелмановог синдрома врши се у случају када новорођенчад има смањење активности мишића и повреду покретљивости мотора. Нажалост, људи са таквим поремећајима немају шансе за потпуни опоравак, то је више утицало на 15. хромозом - мање шансе за лечење. Познато је да таква болест није само наследена, већ се и манифестује много јача и светлија од оне код мајке.
Синдром першуна - Симптоми
Ова болест карактерише:
- смех и радост без разлога;
- хаотични гестови;
- тежак или одсутан говор;
- поремећај равнотеже;
- споро повећање телесне тежине;
- заплене;
- поремећај сна;
- страбизам (страбизам);
- конвулзије;
- обилно саливирање;
- језик пада;
- хронична жеђ.
Симптоми код одраслих пацијената су олакшани током година. По зрелом узрасту, неки симптоми, као што су хиперактивност и поремећај сна , а неки напротив могу погоршати, на пример, сколиозу. Са узрастом могу почети проблеми са тежином. Код девојака са овим синдромом током пубертета, који се јавља у уобичајеном времену, може доћи до повећања епилептичних напада.
Ангелманов синдром код деце - симптоми
Први знаци синдрома першуна појављују се већ у првим месецима развоја.
- Код проблема са храном, спавањем, успоравањем повећања телесне тежине. Потреба за спавање може се смањити, а нормални режим не може бити дуго одређен.
- У школском узрасту ће бити проблема с читањем и перцепцијом, тешкоћом концентрирања.
- Умешаност у учење може укључити хиперактивност, проблеме говора и поремећаје у координацији.
- Због хода крутих ногу пацијената, зову се "лутке", оне се такође карактеришу сколиозом, а најраширенија је епилепсија код 80% пацијената.
Синдром "Парслеи синдром" - колико живи?
Очекивани животни век пацијената са дијагнозом синдрома "Парслеи" је просечан, 35-40 година. Људи који су примили инвалидитет, али су применили тачан третман за цело време, могу живети дуже. Тренутно, методе потпуног опоравка још нису развијене, али постоје посебни програми са којима можете побољшати квалитет живота пацијената.
Ангелманов синдром - лечење
Важно је запамтити да је најважнија ствар за дјецу са овом болестом атмосфера љубави и милости у кући, не заборавите на редовне прегледе и усаглашеност са свим условима лијечења. Временом се развијају нове методе за лечење Ангелмановог синдрома. Ови посебни програми се индивидуално припремају за сваког појединачног пацијента са различитим симптомима, али постоје 4 начина:
- Антиконвулзанти за лечење епилепсије, који ће смањити ризик од честих напада и олакшати посљедице.
- Терапијска вежба за развој финих моторичких вештина и других врста физичке активности.
- Знак језик боље је започети учење од раног узраста, учење овог начина комуникације ће помоћи у брзом прилагођавању и дружењу, што је више могуће у овом случају.
- Потребна је понашања у понашању за превазилажење хиперактивности и повећање концентрације.