Лепота и здравље Здравље жена

Марфанов синдром

Марфанов синдром је врло реткотичан генетски поремећај. Према статистикама, ова болест се јавља код 1 особе од 5.000. У већини случајева, болест је наследна. У 75% случајева родитељи преносе мутирани ген на своју дјецу.

Узроци Марфановог синдрома леже у мутацији гена одговорног за синтезу фибрилина. Ова супстанца је важан протеин тела одговорног за контрактибилност и еластичност везивног ткива.

Синдром Марфана карактерише патолошка промена у кардиоваскуларном, нервном систему и мишићно-скелетном систему. Главни недостатак је кршење колагена и утиче на еластична влакна везивног ткива.

Знаци и симптоми болести

Синдром Марфана, чије се знаке манифестују на различите начине, напредује углавном са старењем и старењем особе. Што се тиче скелета пацијента, он има следеће особине:

  • висок;
  • флексибилан и танки скелет;
  • руке с Марфановим синдромом, попут ногу, имају непропорционално дугачке прсте;
  • уско дуго лице;
  • често неуједначени зуби;
  • стиснута или конвексна костна кост;
  • сколиоза;
  • равне стопе .

Многи пацијенти са овом болести пате од миопије, катаракте или глаукома. Због недостатка везивног ткива, људи често пате од озбиљних кардиоваскуларних болести. Понекад узрокује изненадну смрт. Када се дијагностикује синдром Марфана, срце пацијента је бучно. Постоји палпитација и кратак дах.

Људи с Марфановим синдромом имају слабост или укоченост у ногама. Често имају ингвиналну или абдоминалну килу, одређене проблеме са дисањем током спавања. Оштро повећава ризик од карцинома плућа.

Симптом Марфана, чији су симптоми прилично разноврсни, ограничава животни век пацијента на 40-45 година.

Класификација болести

У медицинској пракси, уобичајено је издвојити неколико облика Марфан синдрома:

  • изговарано;
  • избрисани.

Степен озбиљности може бити озбиљан или благ.

Што се тиче природе тока болести, може бити стабилно или прогресивно.

Дијагностичке мере

На почетку, дијагноза Марфановог синдрома базирана је на анализи педигреа пацијента. Такође је проучавано неуропсихично и физичко стање особе. Проучавамо хармонију и пропорционалност појединих делова тела.

По правилу, дијагноза захтева бар један од пет главних симптома болести:

  • арацхнодацтили;
  • дислокација сочива;
  • кифосколозе;
  • анеуризма аорте;
  • деформација стернума.

Још увек морају бити најмање два додатна знака:

Најчешће, дијагноза овог синдрома не изазива компликације. Међутим, у 10% случајева су прописане додатне методе рентгенске функционалности. Синдром Марфана, чија је дијагноза прилично тачна, понекад може бити збуњена сличним болестима - Лоис-Датзовим синдромом. Методе лијечења болести су различите, тако да је изузетно важно да не узимате један синдром за другим.

Опције лечења

За исправну дијагнозу, пацијент ће морати посетити одређене стручњаке:

  • кардиолог;
  • ортопедиста;
  • генетика;
  • офталмолог.
Знаци Марфан синдрома

Синдром Марфана не реагује на било који специфичан третман. Ово је због чињенице да научници још нису научили како промијенити мутиране гене. Међутим, постоје бројне варијације у терапији које могу бити усмерене на побољшање рада и стања одређеног органа и спречавање компликација.

Важно је придржавати се одговарајуће уравнотежене дијете, узимати витамине и генерално водити здрав начин живота. Синдром Марфана, чији третман је двосмислен, захтева од пацијента да изводи комплекс физичких аеробних вежби. Међутим, оптерећење треба да буде благо и умерено.