Наследне болести су болести чији је изглед и развој повезан са сложеним поремећајима у хередитарном апарату ћелија пренетих кроз галете (репродуктивне ћелије). Појав таквих болести је због кршења процеса складиштења, продаје и преноса генетских информација.

Узроци наследних болести

У срцу болести ове групе налазе се мутације информација о генима. Они се могу идентификовати код детета непосредно након рођења и могу се појавити код одраслих већ након дуго времена.

Појава наследних болести може се повезати само са три разлога:

  1. Абнормалност хромозома. Ово је додавање екстра хромозома или губитак једног од 46.
  2. Промене у структури хромозома. Узрокују промене болести које се јављају у миокардним ћелијама родитеља.
  3. Гене мутације. Болести се јављају због мутације оба појединачног гена и због поремећаја комплекса гена.

Генске мутације су хередитарно предиспониране, али њихова манифестација зависи од утицаја спољашњег окружења. Због тога узроци такве наследне болести као што су дијабетес мелитус или хипертензија, поред мутација, такође укључују нездраву исхрану, продужену прекомерност нервног система, гојазност и менталне трауме.

Врсте насљедних болести

Класификација таквих болести је уско повезана са разлозима за њихову појаву. Врсте насљедних болести су:

  • генетске болести - изазвани су оштећењем ДНК на нивоу гена;
  • хромозомске болести - повезане су сложеном аномалијом броја хромозома или са њиховим аберацијама;
  • болести са наследном предиспозицијом.
Методе за одређивање наследних болести

За квалитативни третман није довољно знати какве су наследне људске болести, неопходно је да се идентификују у времену или вјеројатности њиховог појаве. За то научници користе неколико метода:

  1. Генеалогицал. Уз помоћ проучавања људског порекла, могуће је идентификовати особине наслеђивања и нормалних и патолошких особина тела.
  2. Твин Таква дијагноза наследних болести је проучавање сличности и разлике близанаца како би се утврдио утицај спољашњег окружења и хередности на развој различитих генетских болести.
  3. Цитогенетиц. Истраживање структуре хромозома код пацијената и здравих људи.
  4. Биокемијска метода. Надгледање функције људски метаболизам .

Поред тога, скоро све жене током трудноће пролазе кроз ултразвук. На основу феталних знакова, могуће је открити конгениталне малформације, почев од првог тромесечја, а такође и сумњати у присуство неких наследних болести нервног система или хромозомских болести у дјетету.

Профилакса насљедних болести

У скорије вријеме, чак и научници нису знали које су могућности лечења наследних болести. Али проучавање патогенезе узроци наследних болести дозвољено је пронаћи лек за одређене врсте болести. На пример, срчани недостаци данас могу бити успешно третирани хируршки.

Многе генетске болести, нажалост, нису у потпуности разумљиве. Стога, у савременој медицини, велики значај се даје превенцији насљедних болести.

Методе спречавања појаве таквих болести укључују планирање порођаја и одбијање за ношење детета у случајевима високог ризика од конгениталних абнормалности, прекида трудноће са великом вероватноћом феталне болести и корекције манифестације патолошких генотипова.