Хемофилија - шта је то и како избјећи критичке компликације?

Разумјети хемофилију - да је ово веома важно, јер је ова болест врло подмукла. Ова патологија је наследна. Ова болест је веома опасна: важно је да је идентификујете у почетној фази развоја како не би дошло до критичне ситуације.

Хемофилија - шта је то?

Да би разумели шта чини ову болест, помажеће значење појма који се користи. На грчком, "хаима" значи "крв", а "филиа" значи "зависност". Ова болест карактерише ниска коагулабилност крви. Они трпе мушкарце, али постоје изузеци (тип Ц). Они добијају лошу коагулабилност крви од мајке: она је носилац болести и пролази "бонус" њеним синовима. Прича садржи имена великих жена које су носиоци генома хемофилије. На примјер, краљица Викторија и војвоткиња Хессе.

Како је наследна хемофилија?

Ген ове патологије је рецесиван. Налази се на Кс хромозому. Наслеђивање патолошког гена је повезано с полом. Да би почели да показују болест, требају нам два Кс-хромозома са мутацијом. Ово је женско "сет". Мушкарци такође имају Кс и И хромозоме. Међутим, у пракси, све се догађа другачије. Када жена затрудни са девојком која има два мутирајућа Кс хромозома, спонтани наступ траје 4 недеље. Ово је због чињенице да фетус у развоју није одржив.

Девојчица се може родити са једним мутирајућим Кс хромосомом. У овом случају, сам болест се не манифестује: доминантни здрав гени спречавају рецесивни окидач ове болести. Наслеђивање хемофилије може се посматрати код дечака. У мушком телу, у И хромозому нема доминантног гена, а Кс-сет са мутацијама се интензивно развија. Због тога момци наслеђују болест, а хемофилија има рецесивни симптом.

Који је ризик од лошег крварења крви?

Ово патолошко стање је веома опасно. Појава каснијих проблема је неизоставно повезана са стадијумом болести. То је оно што чини лоше крварење крвљу:

1. Он изазива одвајање плаценте у касној трудноћи.
2. Може проузроковати крварење током рада.
3. Изузимање зуба, операција и тешке повреде проузрокују губитак крви.

Хемофилија - врсте

Загријавање крви је заштитна реакција тела. Фибриноген, тромбоцити и плазма фактори су активно укључени у овај процес. Недостатак једне од ових супстанци доводи до поремећаја у раду читавог система коагулације. У зависности од недостајућег фактора, разликују се ове врсте хемофилије:

• А;
• Б;
• Ц.

Према тежини болести, разликује се следећа патологија:

1. Светлост - са њом, ретко се појављује крварење. Поред тога, они су ниски интензитет.
2. Умерен - одликује га умерена тежина хаеморхагичних манифестација.
3. Озбиљна - ако, на пример, лоша крвна коагулација код новорођенчета, то се манифестује крварењем из пупчане врпце, присуством хематома на глави, мелени и тако даље. У одраслој доби, ова болест није ништа мање опасно него у детињству.

Хемофилија А

За ову врсту болести карактерише дефицит антимемофилног глобулинског фактора ВИИИ. Ова врста болести сматра се класичним и најчешћим. Дијагностикује се у 85% случајева када се код пацијента пронађе ген хемофилије. Ова врста болести прати најтеже крварење. Из тог разлога је важно схватити: хемофилија - шта је то и шта је преплављено.

Посебна карактеристика ове врсте болести је кршење плазме фазе хемостазе. Једноставно, крварење се не појављује одмах након повреде. Ово се објашњава чињеницом да тромбоцитне и васкуларне фазе правилно функционишу. Дан након повреде може започети озбиљно крварење, што је врло тешко зауставити. Овај проблем се не решава у једном дану.

Хемофилија Б

Друго име за ову болест је Божићна болест. Болест се карактерише недостатком фактора ИКС. Ова ензимска компонента активира комплекс Стеварт-Проуер. Ова врста хемофилије код деце се јавља у 20% случајева у дијагнози слабијег крвотока. Таква патологија је примећена код 1 од 30.000 новорођенчади.

Хемофилија Ц

Ова подврста има своју клиничку манифестацију. Веома се разликује од класичне врсте болести. Подврста је чак искључена из модерне класификације. Из тог разлога је важно разумјети хемофилију - шта је то. Има посебну особину која се не јавља код других врста болести. Таква хемофилија код жена се дешава често као и мушкарци. Ово је због чињенице да пренос гена врши доминантна карактеристика. Постоји патолошко стање и национална осјетљивост. Ова болест често погадја Ашкеназијске Јевреје.

Знаци хемофилије

Типови болести А и Б имају сличну клиничку слику. У овом случају, слаби симптоми стрпљења крви имају следеће:

1. Присуство на телу разних хематома. Појављују се и након мале модрице. Такви хематоми имају широку ширину. Када притиснете на месту модрице, постоји јак бол.
2. У 80% случајева долази до хематропа. Зглоб је упаљен, постављен врућим, а кожа изнад ње постаје црвена. Са поновљеним крварењем, остеоартроза почиње да се развија. Истовремено са њом може доћи укрућење карличних костију и кичмени стуб, атрофија мишића, деформација стопала.
3. Крварење које се јавља након операције, резова, екстракције зуба и других повреда.
4. У 5% случајева (чешће код пацијената у младости) хеморагични мождани удар .
5. Крвављење у мезентерији - прати акутни бол и други знаци слични клиници перитонитиса.
6. Хематурија је примећена у 20% случајева. Ово патолошко стање може бити праћено нападима реналне колике и узроковати развој пиелонефритиса.
7. Образовање: гангрене изазвани великим хематомима.
8. Интестинално крварење, које је примећено у 8% случајева код оних који пате од крутих крвних судова. Црно кал често праћен слабостима и вртоглавицом.

Знаци слабе крвотворености код хемофилије типа Ц код већине пацијената су благи или уопште не. Неки појединци имају крварење, менорагију и хематоме на тијелу. Чак иу једној породици чији чланови пате од ове болести, озбиљност клиничких манифестација значајно варира. Међутим, за разлику од типова болести А и Б, спонтане хеморагије у мишићима код хемофилије Ц су веома ретке. Хемартроз се јавља само под условима велике трауме за зглобове.