Генетска анализа при планирању трудноће
До данас природа генетских абнормалности још није у потпуности схваћена. Многи од њих могу бити предвиђени. Стога, како би се искључиле генетске патологије и њихова дистрибуција, извршене су генетске анализе.
Ко треба генетско саветовање приликом планирања трудноће?
Да будете мирни у току ваше будуће трудноће, за нормалан развој фетуса и здравље вашег нерођеног детета, најбоље је да се подвргне генетској анализи чак и када планирате трудноћу, посебно ако:
- жена не може да сазна или да има дете. Консултацијска генетика и спровођење неопходних тестова приликом планирања трудноће ће помоћи да се разумеју разлози за ову ситуацију. За ово, крвни тест се узима од мушкарца и жене, а њихови хромозомски сета се испитују;
- жена која одлучи да има дете старија од 35 година, а отац нерођеног детета стар око 40 година (старији родитељи, то је већи ризик од развоја мутација гена);
- постоји генетске болести са рођацима;
- будући родитељи су блиски сродници;
- прво дете има конгениталне патологије.
Генетичка анализа у планирању трудноће
Када планирају трудноћу, генетичар се прво упознаје са породичним стаблом, утврђује факторе који су потенцијално опасни за нерођено дијете, који се односе на болести својих родитеља, дроге које узимају, услови живота и професионалне карактеристике.
Онда, ако је потребно, генетичар може преписати додатну анализу генетике пре трудноће. Ово може бити општи клинички преглед, укључујући: тестове крви за биокемију, консултације неуролога, лекара, ендокринолога. Или се могу извести специјални генетички тестови везани за проучавање кариотипа - квалитет и квантитет хромозома мушкарца и жене приликом планирања трудноће. У случају бракова између крвних рођака, неплодности или побачаја, врши се ХЛА типкање.
Након анализе педигреа, вредновања других фактора и анализе резултата, генетичар одређује ризик насљедних обољења код нерођеног детета. Ризик од мање од 10% указује на вероватноћу да ће имати здраву бебу. Ризик од 10-20% је могућ рођење здравог и болесног детета. У овом случају, касније ће бити неопходно урадити анализу генетике већ у трудници. Велики ризик генетских абнормалности је разлог да се пар уздржи од трудноће или користи сперматозу или јајну ћелију. Али чак и са високим и средњим нивоима ризика, постоји шанса да ће беба бити рођена здраво. 
Генетика за труднице се изводи ако је жена у раној трудноћи:
- претрпела грипа, оваца, АРВИ, херпес, хепатитис и друге инфекције;
- Рентген или флуорографија;
- узимали дроге;
- Јахање, планинарење или роњење, друге екстремне активности;
- такође према резултатима испитивања за биохемију;
- у акутном стању са интраутерина инфекција .