Генетска анализа током трудноће

Годишње на планети има око 8 милиона деце са генетским абнормалностима. Наравно, не можете размишљати о томе и надати се да те никад неће додирнути. Али, из тог разлога, генетска анализа данас постаје популарна у трудноћи.

Можете се ослонити на судбину, али не може се предвидјети све и боље је покушати спречити огромну трагедију у породици. Многе наследне болести се могу избећи ако примате лечење у фази планирања трудноће. А све што вам је потребно је да пређете на прелиминарне консултације са доктором генетичара. На крају крајева, ваша ДНК (ваши и ваши мужеви) одређују стање здравља и наследне карактеристике вашег детета ...

Као што је већ поменуто, неопходно је консултовати овог специјалисте у фази планирања трудноће. Доктор ће моћи предвидети здравље будућег бебу, утврдити ризик од појаве насљедних болести, рећи вам које су истраживања и генетске анализе потребне како би се избјегле наследне патологије.

Генетска анализа, која се спроводи како током периода планирања, тако и током трудноће, открива узроке спонтаности, одређује ризик од конгениталних малформација и наследних болести код фетуса, када су изложени тетрагенским факторима пре зачећа и током трудноће.

Обавезно консултујте генетичара ако:

Очекивана мајка је старија од 35 година;
у породици су наследне болести;
рођено дете са конгениталним малформацијама;
било је штетних фактора при зачећу или током трудноће (рентген, узимање одређених лекова, зрачење);
током трудноће, будућу мајку је ухватила акутна вирусна инфекција (токсоплазмоза, рубела, АРВИ, инфлуенца);
ако је жена имала спонтаност или мртворођенче;
труднице које су у ризику за биохемијске анализе и ултразвук.

Генетски тестови и истраживања спроведена током трудноће

Једна од главних метода за утврђивање абнормалности у развоју фетуса је интраутерини преглед, који се изводи коришћењем ултразвучних или биохемијских студија. Када се скенира ултразвук, фетус је скениран - ово је потпуно безбедан и безопасан метод. Први ултразвук се изводи за 10-14 недеља. Већ у овом тренутку могуће је дијагнозирати феталне хромозомске абнормалности. Други планирани ултразвук се изводи за 20-22 недеље, када се утврди већина одступања у развоју унутрашњих органа, лица и удова фетуса. У недељама 30-32, ултразвучно скенирање може помоћи у идентификовању мањих дефеката у развоју фетуса, количини амниотске течности и плаценталних абнормалитета. У периоду од 10-13 до 16-20 недеља, генетска анализа крви се врши током трудноће, одређују се биохемијски маркери. Ове методе се називају неинвазивне. Ако се у овим анализама детектују патологије, онда су прописане методе инвазивног испитивања.

Током инвазивних студија, лекари "нападају" у матерничку шупљину: узимају материјал за истраживање и одређују кариотип фетуса са високом прецизношћу, што омогућава искључивање таквих генетских патологија као Довнов синдром, Едвардс и други. Инвазивне методе су:

цхориониц биопси - ћелије се узимају из будуће плаценте пункцијом предњег абдоминалног зида. Обавља се у трајању од 9-12 недеља. Поступак не траје дуго, резултат ће бити 3-4 дана, вероватноћа спонтаности је 2%. Али ако открију гене патологије, онда је могуће прекинути трудноћу у раним фазама;
амниоцентеза - анализа амнионске течности у 16-24 недеља трудноће. Ово је најсигурнија метода, јер проценат компликација није већи од 1%. Али резултат ће морати дуго чекати, јер стручњаци "расте" ћелије, и за овај процес је потребно времена;
кордоцентеза - пункција пупчане врпце фетуса са накнадним сакупљањем крви из ње, спроводи се у периоду од 20-25 недеља. Ово је врло тачна анализа која се изводи у року од 5 дана;
плацентоцентеза - узорци ћелија из плаценте, који садрже ћелије фетуса. Ризик од компликација је 3-4%.

Приликом спровођења ових процедура ризик од компликација је висок, па се генетска анализа труднице и фетуса врши према строгим медицинским индикацијама. Поред пацијената са ризиком од генетског ризика, ови тестови се изводе код жена у случају ризика од болести, Генетический анализ плода пренос који је повезан са полом детета. Тако, на примјер, ако је жена носилац хемофилије, онда она може само пренијети на своје синове. У истраживању можете идентификовати присуство мутација.

Ови тестови се изводе само у дневној болници под надзором ултразвука, јер жена након њиховог понашања треба да буде под надзором специјалиста неколико сати. Можда јој се даје лек за спречавање евентуалних компликација.

Користећи ове дијагностичке методе, може се идентификовати до 300 од 5000 генетских болести.