У нашем свијету данас има толико здравствених опасности - загађени ваздух, зрачење, прљава вода, неразумљива храна из супермаркета и, наравно, хередит. Сви ови фактори негативно утичу на наше здравље, али и на нашу децу. Установљавајући у женском тијелу, све опасне супстанце утичу на способност затрудње, и фетус који је замишљао. Како заштитити себе и будућег дјетета од патологије? Савремена медицина нуди могућност откривања одступања од нормалног развоја већ у раним фазама трудноће, анализом патологије фетуса.

Патологија може бити и наследна и урођена. У нашем времену, око 5% новорођенчади, од укупног броја рођених, имају урођене или наследне патологије, чији узроци могу бити генетски, хромозомски, мултифакторни. Сазнаћемо које методе правовремене дијагнозе и превенције патологије помоћи ће избјегавању рађања болесне дјеце.

Генетска анализа фетуса

Анализа генетике фетуса требало би да се обави у фази планирања трудноће, али често се она изводи већ током трудноће. Његова сврха: да се утврди ризик од конгениталних патологија, да се идентификују узроци побачаја, да се утврди могућност појављивања наследних болести. Индикације су, по правилу, старосна доб жена изнад 35 година, блиско повезани бракови, акутна вирусна инфекција током трудноће, мртворођени, спонтани поремећаји у анамнези, присуство наследних болести. Генетска анализа фетуса одвија се у неколико фаза. У првој фази се врши анкета, која укључује ултразвук за феталну патологију за 10-14 недеља. У другој фази се врше тестови за одређивање ембрионалних хормона (АФП и хЦГ).

Анализа феталних малформација (АФП и хЦГ)

У сврху ране дијагнозе патологија, већ у првом тромесечју, у 10-14 недеља, предложено је да се изврши пренатални преглед - тест крви за патологију фетуса, који се узима у клиничкој дијагностичкој лабораторији. Овај тест крви за малформацију фетуса сада је једино поуздано средство за откривање развојних абнормалности узимањем одређених протеина које тај фетус лаже. АФТ (алфа-фетопротеин) је главна компонента серума фетуса. Развијајући ћуретину и јетру, он иде заједно са урином у амнионску течност и улази у мајчину крв кроз хорион.

Када откривају повишене нивое АФП у крви мајке, препоручује се да:

  • кила кичмене мождине или мозга;
  • аномалије бубрега;
  • инвазија дуоденума;
  • дефекти у инфекцији предње абдоминалне шупљине (док унутрашњи органи остану барефацед коже и мишића, а затворени танким филмом издужене врпце).

Анализа развојног фетуса код детекције нивоа хЦГ на почетку другог тромесечја открива развојне и хромозомске патологије фетуса. На пример, Фетална анализа за Довнов синдром ће бити позитиван на повишеном нивоу хЦГ у крви труднице и с Едвардсовим синдромом - на смањеном нивоу.

У трећој фази анкете, други ултразвук се изводи у недељи 20-24, што омогућава идентификацију малих феталних малформација, броја амнијске течности и абнормалности плаценте. Ако се, након обављања свих фаза генетског прегледа, претпостави фетална патологија, стручњаци прописују инвазивне методе испитивања: хистолошка анализа фетуса, цитогенетичка анализа фетуса, тест крви из пупчане врпце фетуса.

Фетална анализа Рх фактора

Анализа Рх фактора фетуса је такође важан индикатор, омогућава раној трудноћи да утврди компатибилност или некомпатибилност фетуса и мајке од стране Рх фактора. Жене са Рх фактором неспојиве са фетусом генетичка анализа фетуса требају стални медицински надзор и превенција Рх-конфликта, јер у тешким случајевима, фетус може развити хемолитичку болест, што доводи до смрти новорођенчета или мртворођене.

Захваљујући савременим методама могуће је спријечити мртворођство или рођење детета са патологијама. Приликом потврђивања претпоставки о могућим патолошким приликама код будућих родитеља, увек постоји могућност избора - прекид трудноће или унапред припремити за евентуалну хируршку интервенцију, што омогућава исправљање порођаја. У сваком случају, коначну одлуку доноси породица.