Материнство Здравље деце

Едвардсов синдром је све што треба да знате о реткој мутацији

Током трудноће, будуће мајке врше пренатални преглед како би идентификовали ране генетске абнормалности фетуса. Једна од најозбиљнијих болести ове групе је синдром који је Џон Едвардс описао 1960. године. У медицини, то је познато као трисомија.

Едвардсов синдром - шта је то једноставним речима?

У здравој мушкој и женској репродуктивној ћелији постоји стандардни или хаплоидни сет хромозома у количини од 23 комада. После спајања формирају индивидуални кит - кариотип. Као нека врста ДНК пасоша, садржи јединствене генетске податке о детету. Уобичајени или диплоидни кариотип садржи 46 хромозома, 2 од сваког типа, од мајке и оца.

Са оболелом у питању, у 18 парова постоји додатни дуплирани елемент. Ово је трисомија или Едвардсов синдром - кариотип, који се састоји од 47 хромозома умјесто 46 комада. Понекад је трећа копија 18 хромозома присутна делимично или се не јавља у свим ћелијама. Такви случајеви ретко дијагностикују (око 5%), ове нијансе не утичу на ток патологије.

Едвардсов синдром - узроци

Генетичари још нису схватили зашто нека деца развијају описану мутацију хромозома. Сматра се да је то случајно, а никакве превентивне мере за спречавање тога нису развијене. Неки стручњаци повезују вањске факторе и Едвардсов синдром - узроке који наводно доприносе развоју аномалија:

  • продужена употреба дрога, алкохола, дувана;
  • хередит;
  • старост мајке или оца преко 45 година;
  • инфекција гениталија;
  • дуготрајна употреба лекова који утичу на имуни, ендокрине и репродуктивне системе;
  • излагање радиоактивном зрачењу.

Едвардсов синдром - генетика

На основу резултата недавних студија у 18 хромозома садржи 557 ДНК секција. Они кодирају више од 289 врста протеина у телу. У проценту од тога је 2,5-2,6% генетског материјала, тако да су трећи 18 хромозома тако снажно погођени развојем фетуса - Едвардсов синдром оштети кости лобање, кардиоваскуларних и генито-уринарних система. Мутација утиче на неке делове мозга и периферне нервне плексусе. За пацијента са Едвардсовим синдромом, представља се кариотип, као што је приказано на слици. Он јасно показује да су сви сетови упарени, осим 18 сета.

Синдром Эдвардса генетика

Учесталост Едвардсовог синдрома

Ова патологија је ријетка, посебно у поређењу са познатим генетским абнормалностима. Дисеасе Едвардсов синдром дијагностикује се код једног новорођенчета од 7000 здравих дојенчади, углавном код дјевојчица. Не може се тврдити да је старост оца или материје значајно утјецала на вјероватноћу појаве трисомије 18. Едвардсова синдром се дешава код деце само 0,7% чешће ако су родитељи старији од 45 година. Ова хромозомска мутација се такође налази међу малчадима замишљеним у младости.

Едвардсов синдром - знаци

Ова болест има специфичну клиничку слику која омогућава прецизно одређивање трисомије 18. Постоје две групе знакова који прате Едвардсов синдром - симптоми су класично класификовани у унутрашње отказивање органа и спољашња одступања. Прва врста манифестације обухвата:

  • умбиликална, ингвинална кила;
  • конгенитална болест срца ;
  • одсуство сиса и гутања рефлекса;
  • Мецкелов дивертикулум ;
  • гастроезофагеални рефлукс;
  • атресија ануса или једњака;
  • хипертрофија клиториса;
  • неразвијеност корпусног калозума, церебелум;
  • крипторхидизам ;
  • неправилна позиција црева;
  • хипоспадиас;
  • удвостручавање уретера;
  • атрофија или глајење церебралних конверзија;
  • сегментирани или поткровачки бубрег;
  • неформални јајници;
  • закривљена кичма;
  • мишићна дистрофија;
  • ниска телесна тежина (око 2 кг по рођењу).

И споља, лако је идентифицирати Едвардсов синдром - фотографија беба са трисомијом 18 показује присуство следећих симптома:

  • несразмерна мала глава;
  • изобличени облик лица;
  • уски и кратки глотис;
  • деформисане, ниско лежеће уши (проширене хоризонтално);
  • одсуство лобова, понекад - трагус и чак ушни канал;
  • кратке и широке груди;
  • неразвијена доња вилица;
  • мале уста, често има троугласто отварање због патолошки скраћене горње усне;
  • Уграђени проширени мост нос;
  • "Роцкинг-стоп";
  • мембране између прстију или њихове фузије (удови који се налазе на крилу);
  • високог окуса, понекад са пукотином;
  • Кратки врат са истакнутим краком;
  • попречна бразде и скољке на длановима;
  • хемангиоми и папилома на кожи;
  • птоза очних капака;
  • страбизам;
  • изливајућа замка и ниско чело.
Синдром Эдвардса признаки первыйСиндром Эдвардса признаки второйСиндром Эдвардса признаки третий

Едвардсов синдром - дијагноза

Описана генетска болест је директна индикација за абортус. Деца са Едвардсовим синдромом никада неће моћи живети у потпуности, а њихово здравље ће се брзо погоршавати. Из тог разлога, важно је дијагнозирати трисомију 18 што је могуће раније. Да би се утврдила ова патологија, развијено је неколико информативних пројекција.

Анализа Едвардсовог синдрома

Постоје неинвазивне и инвазивне технике за проучавање биолошког материјала. Друга врста тестова се сматрају најпоузданијим и поузданим, помажу у идентификацији Едвардовог синдрома у фетусу у раним фазама развоја. Неинвазивни је стандардни пренатални преглед материне крви. Инвазивне дијагностичке методе укључују:

  1. Биопсија цхориониц виллуса. Студија се спроводи од 8 недеља. Да би се извршила анализа, набављен је део шкољке плаценте, јер се његова структура скоро савршено поклапа са феталним ткивом.
  2. Амниоцентеза . Током тестирања узети је узорак амнионске течности. Ова процедура одређује Едвардсов синдром од 14. недеље гестације.
  3. Кордоцентеза. Анализа захтева мало крви пупчане врпце фетуса, тако да се овај метод дијагнозе користи само на касним датумима, од 20 недеља.

Ризик Едвардсовог синдрома у биохемији

Пренатални преглед се врши у првом тромесечју трудноће. Будућа мајка мора донирати крв током 11. до 13. недеље трудноће за биохемијске анализе. На основу резултата утврђивања нивоа хорионског гонадотропина и плазма протеина А, израчунава се ризик од Едвардсовог синдрома у фетусу. Ако је висока, жена је доведена у одговарајућу групу за следећу фазу истраживања (инвазивна).

Едвардсов синдром - знаци ултразвуком

Ова врста дијагнозе ретко се користи, углавном у случајевима када трудница није прошла прелиминарни генетски преглед. Едвардов синдром на ултразвуку може се идентификовати само у каснијим терминима, када је фетус скоро потпуно обликован. Карактеристични симптоми тризомије 18:

  • интраутерине малформације кардиоваскуларног и генитоуринарног система;
  • аномалије мишићно-скелетних структура;
  • патологија костију лобање и меких ткива главе.
  • Индиректни знаци болести на ултразвук:
  • брадикардија;
  • кашњење у развоју фетуса;
  • једна артерија у пупчану врпцу (требало би да буде две);
  • хернија у абдоминалној шупљини;
  • визуелно одсуство костију носа.

Едвардсов синдром - третман

Терапија испитиване мутације има за циљ ублажавање симптома и олакшавање живота новорођенчета. Цуре Едвардов синдром и осигурати потпун развој детета не може. Стандардне медицинске активности помажу:

  • вратити храну са атресијом ануса или црева;
  • организовати храњење кроз сонду на позадини одсуства сиса и гутања рефлекса;
  • стабилизовати функционисање кардиоваскуларног система;
  • нормализује одлив урина.

Често Едвардов синдром новорођенчади додатно захтева употребу антиинфламаторних, антибактеријских, хормоналних и других јаких лекова. Потребно је за правовремену интензивну терапију свих повезаних болести које изазива:

  • Вилмс тумор ;
  • коњунктивитис;
  • пнеумонија;
  • отитис медиа;
  • плућна хипертензија;
  • синуситис;
  • урино-гениталне инфекције;
  • фронтитис;
  • висок крвни притисак и други.

Едвардсов синдром - прогноза

Већина ембриона са описаном генетичком аномалијом умре током гестације због одбацивања од стране тела инфериорног фетуса. По рођењу, прогноза је такође разочаравајућа. Ако се дијагностикује синдром Едвардса, колико таквих дјеце живи, размотрићемо у процентима:

  • 60% - не више од 3 месеца;
  • 7-10% - 1 година;
  • око 1% - до 10 година.

У изузетним случајевима (парцијална или мозаична трисомија 18) јединице могу постићи зрелост. Чак иу таквим ситуацијама, Јохн Едвардсов синдром ће неумитно напредовати. Одрасла деца са овом патологијом заувек остају олигофренска. Максимум који се може научити:

  • подигните главу;
  • смиле;
  • независно тамо;
  • да препозна ограничени круг људи.