Цистична фиброза - Симптоми
По правилу, цистична фиброза може се дијагностиковати у раном добу, јер се одликује врло карактеристичним симптомима. Али у благом или полако развијеном јединственом типу, болест се манифестује слабим. Стога је важно знати како би се цистичка фиброза разликовала директно од других сличних болести - симптома и његових спољашњих знакова.
Болест од цистичне фиброзе - шта је то?
Болест која је у питању је, умјесто тога, патологија. То произилази из мутације гена који је локализован у дугој руци седмог хромозома. Вероватноћа да се разболи постоји само ако су оба родитеља носиоци оштећеног гена и износи 25%. Упркос овим условима, болест цистичне фиброзе утиче на довољан број људи, јер је хромозом са мутацијом присутан за сваког 20. становника планете.
Адулт Цистиц Фибросис - Симптоми
Као што је раније наведено, болест се манифестује у детињству, обично до 2 године, а само код 10% пацијената први симптоми се јављају у адолесценцији и одраслом добу.
Главни знаци цистичне фиброзе су:
- заостајање у развоју тела, док су менталне способности нормалне или чак и више од нормалне;
- затезање прстију дуж целе дужине;
- полипи , раст у носу;
- хроничне болести респираторног система са честим понављањем;
- респираторна инсуфицијенција;
- стално погоршавајући бронхитис, синуситис, синуситис;
- панкреатитис;
- тешки кашаљ, обично ноћу, са вискозним или гнојним спутумом;
- поремећаји желуца и црева;
- хронични холециститис;
- кратак дах , напади гушења;
- болести генитоуринарног система, импотенција.
Ови симптоми цистичне фиброзе су услед чињенице да оштећен ген не дозвољава тијелу да производи протеин који је одговоран за нормалан проток воде и електролитски метаболизам у ћелијама унутрашњих органа. Ово доводи до повећања густине и вискозности течности коју производи већина ендокриних жлезда. Слуз стагнира, у њему се множе бактерије, а непрекидне промене се јављају у органима, посебно у плућима.
Интестинални облик цистичне фиброзе карактерише надимање, болови у шавовима, констипација и повраћање. Ови симптоми реагују добро на третман узимањем лекова ензимима, али плућне манифестације болести настављају да се повећавају.
Цистична фиброза - дијагноза
Прво, проверава се присуство најкарактеристичних симптома болести - вискозност лучења унутрашњих шупљих органа, погоршање хроничних обољења респираторног система. После тога, неопходно је установити присуство мутираног гена код родитеља и проверити инциденцу болести у породици.
Најтачнији тест цистичне фиброзе је за ДНК. Овај тест је најосјетљивији и може се извести чак и током трудноће проучавајући амнионску течност. Број погрешних резултата не прелази 3% и омогућава вам да брзо направите дијагнозу без додатних мера.
Одређивање количине масних киселина и цхимотрипсина у столици пацијента је такође један од начина за дијагнозу болести. Регулаторни индикатори химотрипсина развијају се појединачно у свакој лабораторији. Количина киселина, дајући основу за сумњу на цистичну фиброзу, износи више од 20-25 ммол дневно.
Тест за знојење цистичне фиброзе уз употребу пилокарпина јесте проучавање концентрације хлорида у течности која се излучује поре. Тест треба провести најмање три пута да би се установила тачна дијагноза.