Цистична фиброза код деце

Цистична фиброза је тешка наследна болест која утиче на све системе људског тела које ослобађају слуз - респираторне, дигестивне, полне и знојне жлезде. Ова болест је веома распрострањена, али до недавно пажња није привукла његов третман. Пацијенти са цистичном фиброзом би требало да добију правилно изабране лекове током целог живота, подвргавају редовним прегледима и трајно се лече током периода погоршања.

Узрок и облик цистичне фиброзе

Узрок болести је мутација ген цистичне фиброзе. Овај ген је откривен пре само тридесет година. Мутација овог гена доводи до чињенице да тајна секрета жлезде постаје веома густа. Угушена тајна стагнира у жлездама и ткивима, развија патолошке микроорганизме - најчешће псеудомонас аеругиноса, Стапхилоцоццус ауреус, хемопхилус бациллус. Као резултат, развија се хронична упала.

Цистична фиброза може бити три облика:

пулмонални;
црева;
мешовито

Симптоми цистичне фиброзе код новорођенчади

Чучна опструкција (меконијални илеус) - у танком цреву апсорпција воде, натријума и хлора је поремећена, због чега је замашена са мецонијумом. Стомак детета је отечан, повраћа жучом, кожа постаје сува и бледа, на стомаку се јавља васкуларни узорак, дете постаје споро и седентарно, симптоми самопротезе се манифестују са изловима
Продужена жутица - манифестована у половини случајева меконијумског илеуса, али такође служи као независни знак болести. Настаје зато што жуч постаје веома густ и слабо излази из жучне кесе.
Дете депонују кристале соли на кожи лица и пазуха, кожа постаје слана по укусу.

Симптоми цистичне фиброзе код дојенчади

Најчешће, цистична фиброза се манифестује када се беба преноси у мешовито храњење или се врши допунско храњење:

1. столица постаје дебела, одважна, обилна и смрдљива.

2. Јетра се повећава.

3. Може доћи до пролапса ректума.

4. Дете заостаје у физичком развоју и развија симптоме дистрофије:

кожа постаје сува и земља;
проширује и деформише груди;
стомак постаје велики и отечен;
руке и стопала постају мршаве са фалансама прстију у облику "бубњарских штапића".

5. У лечењу беба почиње дуготрајно не пролази сув кашаљ. Дебела слуз стагнира у бронхима и омета нормално дисање. У стационираној слузи, бактерије активно пролиферишу, због чега се јавља гнојно упалу.

Деца са цистичном фиброзом треба да добију прави третман. Комплекс терапијских мера обухвата:

антибиотска терапија - да се бори против инфекције у респираторном систему;
муколитичка терапија - да липљење спутума;
кинезитерапија - специјална вежба за дисање;
хепатопротектори - до жучног злочина;
витаминску терапију - како би компензовали губитак витамина са столице.

Скрининг новорођенчади за цистичну фиброзу

Цистична фиброза се може дијагностиковати као резултат клиничких и лабораторијских прегледа пацијента. Да би се болест открила што је пре могуће, цистична фиброза је укључена у програм скрининга за новорођенчад за конгениталне и наследне болести.

За скрининг, беба ће узети узорак крви (најчешће из пете) користећи метод "сувим падом" док је још у болници. Ово се ради четвртог дана дјеце рођене на вријеме или седмог дана презгодње бебе. Узорак крви се наноси на тест траку, а затим се истражује у лабораторији. Ако постоји сумња на цистичну фиброзу, родитељи су хитно обавештени о потреби за додатним испитивањем.