Хромозомске болести - списак најчешћих патологија и њихових узрока
Хромозомске болести су наследна обољења која су узрокована променама у структури или броју хромозома. Ова група болести укључује и оне изазване геномским мутацијама. Постоје патологије услед промена које се јављају у миокардним ћелијама родитеља.
Концепт хромозомских болести
Ово је велика група конгениталних болести, која заузима једно од водећих места на листи људских наследних патологија. Цитолошке студије материјала раног абортуса показују да се болести хромозома човека јављају чак иу ембрионима. То јест, болести се развијају у процесу ђубрења или у раним фазама дробљења зигота.
Врсте хромозомских болести
Експерти су навикли да поделе све болести у три велике врсте. Класификација хромозомских болести зависи од поремећаја:
- плоиди;
- број хромозома;
- хромозомске структуре.
Најчешће аномалије узроковане кршењем плоидије су тројство и тетраплод. Такве промене се, по правилу, евидентирају само у материјалу добијеним као резултат абортуса. Познати су само изоловани случајеви рођења дјеце с сличним поремећајима, који су увијек ометали нормалну животну активност. Триплоди - резултат ђубрења диплоидних јаја од хаплоидне сперме или обрнуто. Понекад је аномалија последица оплодње појединачног јајета од две сперматозоида.
Абнормалност хромозома
У већини случајева, хромозомске болести, које су довеле до кршења броја хромозома, манифестују читаву монозомију или трисомију. У другом, све три нуклеопротеинске структуре су хомологи. На првој аномалији у броју хромозома, једна од две доступне у сету остаје нормална. Цела монозомија се дешава само на хромозому Кс, пошто су ембриони са другим комплетом умирали веома рано - чак иу почетним фазама развоја фетуса.
Абнормалност хромозома
Болести које се развијају на позадини поремећаја структуре хромозома представља велика група синдрома са парцијалном моно- или трисомијом. Појављују се када се структурне промене јављају у матичним ћелијама. Такви поремећаји утичу на рекомбинацијске процесе. Због тога, код мејозе постоји губитак или вишак фрагмената нуклеопротеинских структура. Делимичне хромосомске абнормалности могу се јавити у било којем хромозому.
Узроци хромозомских болести
Научници већ дуго раде на овом питању. Као што се испоставило, узрокују хромозомске мутације болести. Они доводе до одступања у структури и функцијама нуклеопротеинских структура. Морате знати не само узроке хромозомских болести, већ и факторе који имају манифестацију мутација. Вредности имају:
- особине укључене у аномалију;
- генотип организма;
- врста аномалије;
- величина недостајућег или вишка генетског материјала (са структурним поремећајима);
- степен целуларног мозаика организма (узимају се у обзир само оне ћелије које имају одступања у структури или функцијама).
Хромозомске болести - списак
Сваке године се надопуњава новим именима - болести се стално истражују. С обзиром на то које су хромосомске болести, данас су најпознатији:
- Довнов синдром. Развијена због трисомије. То јест, јер у ћелијама постоје три инстанце 21. хромозома, умјесто два. По правилу, "екстра" структура се преноси на новорођенчад од мајке.
- Клинефелтеров синдром. Ова хромозомска болест се не појављује одмах по рођењу, већ само након пубертета. Као резултат оваквог одступања, мушкарци добијају од једног до три Кс хромозома и изгубе прилику да имају дјецу.
- Миопиа. Миопиа је генетски поремећај, због чега се слика формира не тамо где би требало да буде - на ретини очију - већ испред њега. Главни узрок овог проблема је повећање дужине очна.
- Боја слепило Боја слепило не може разликовати једну или више боја истовремено. Разлог је у "дефектном" хромосому Кс, добијеној од мајке. Код људи, ова девијација је чешћа, јер код мушкараца постоји само једна Кс-структура и "поправи дефект" - како се то дешава у случају женских организама - њихове ћелије не могу.
- Хемофилија. Хромозомске болести могу се такође манифестовати као поремећај крварења.
- Мигрена Болест, која се манифестује великим боловима у глави, такође је наслеђена.
- Цистична фиброза. За ову болест карактерише крварење спољашњих секретних жлезда. Људи са овом дијагнозом пате од прекомерног знојења, обичног слузи који се акумулира у телу и омета правилан рад плућа.
Методе дијагнозе хромозомских болести
Генетско саветовање, по правилу, тражи помоћ од таквих метода:
- Генеалогицал. То је сакупљање и анализа података о педигрима пацијента. Овај метод дозвољава вам да схватите да ли је болест наследна, и ако јесте, да одредите врсту наслеђивања.
- Антенатална дијагноза. Одређује наследне поремећаје фетуса који се налазе у материци у периоду од 14-16 недеља трудноће. Ако се у амниотској течности открију абнормалности аутосома, то може бити учињено абортус .
- Цитогенетиц. Користи се за идентификацију синдрома и абнормалности.
- Биокемијски. Он разјашњава болести и помаже идентификацију мутираних гена.
Лечење хромозомских болести
Терапија не помаже да се отараси болест, али може успорити. Хромозомске абнормалности фетуса третиране су тим методама:
- Диетотерапија. Укључује додавање исхране или искључивање одређених супстанци из ње.
- Терапија лековима. Користи се да утиче на механизме синтезе ензима.
- Хируршки третман. Помаже да се носи са тим урођене срчане мане , различитих костних дефеката и деформитета.
- Субститутивна терапија. Његова суштина је компензација оних супстанци које се не синтетизују независно у телу.
Учесталост хромозомских болести
Врло често, хромозомске абнормалности код људи се налазе у материјалима који су изведени из спонтаних абортуса направљених у првом тромесечју. Укупна учесталост кршења становништва није толико велика, око 1%. Деца са генетским инвалидитетом могу се родити од здравих родитеља. Новорођенчад и дечаци, као што показује медицинска пракса, утичу хромозомске болести исте фреквенције.