Ретт синдром

синдром рхета Такав генетски поремећај као Реттов синдром, забележен код деце, односи се на прогресивне дегенеративне болести у којима је оштећен нервни систем. Истовремено, процес људског развоја у раном добу је заустављен. Болест почиње да се појављује после око 6 месеци и карактерише, пре свега, моторички поремећаји и аутистично понашање. Прилично је ријетко - 1 случај на 15.000 деце. Да размотримо ову патологију детаљније и детаљно ћемо се бавити механизмом његовог развоја и манифестација.

Шта узрокује Реттов синдром?

Тренутно постоји доста доказа да је поремећај генетског порекла. Патологија се јавља скоро увек само код дјевојчица. Изглед Ретт синдрома код дечака је изузетак и забележен је изузетно ретко.

Механизам развоја поремећаја је директно повезан са мутацијом у геном апарата бебе, нарочито с прекидом х хромозома. Као резултат тога, постоји морфолошка промена у развоју мозга, која потпуно зауставља свој раст до 4. године живота детета.

Који су главни симптоми који указују на Ретт синдром код деце?

По правилу, у првих неколико месеци беба изгледа потпуно здрава и не разликује се од својих вршњака: телесна тежина, обим главе у потпуности су у складу са утврђеним нормама. Због тога свака сумња да лекари крше његов развој не наступа.

Једина ствар која се може видети код дјевојчица до шест мјесеци је манифестација атоније (мишићна летаргија), коју карактерише и:

спуштање телесне температуре;
знојење ногу и дланове;
бледо коже.

Већ ближи петом месецу живота, почели су се појављивати симптоми заостајања у развоју покретних покрета, међу којима се окрећу назад и пузају. У будућности се примећују потешкоће у прелазу са хоризонталног положаја тела на вертикалу, а такође је тешко да бебе стоје на ногама.

Међу непосредним симптомима овог поремећаја, можемо разликовати:

неусклађеност раста;
диспропорција величине тела руке и ногу, мала глава;
поремећај развоја говора;
крутост колена приликом ходања;
кршење положаја;
појава напада;
одложени психо-моторни развој.

Одвојено је потребно рећи да је генетска болест Ретт синдром у хертизованом стању (када болест напредује) увек пратила кршење процеса дисања. Ова деца се могу поправити:

апнеа (изненада, изненадна престанка дисања);
аерофагија (гутање ваздуха, што доводи до честе регургитације);
хипервентилација (суперсатурација плућа са кисеоником као резултат брзог и плитког дисања).

Такође, међу светлим, нарочито примјетним симптомима мајки, можемо разликовати честе, више пута понављане кретње. Истовремено, најчешће се примећују разне манипулације са ручкама: клинац као да се испери или трља на површини тела, као да има модрицу. Таква деца често гризе стиснуте песнице, што је праћено повећаном саливацијом.

Које су фазе кршења које емитују?

Разматрајући карактеристику повреда Ретт синдрома, рећи ћемо о којим фазама процеса развоја патологије обично се издваја:

Прва фаза - примарни знаци се јављају у интервалу 4 месеца -1,5-2 године. Карактерише га спорији раст.
Друга фаза је губитак стечених вештина. Ако је до једне године девојиица научила да изговара неке речи и шета, онда их је изгубила 1,5-2 године.
Трећа фаза је период од 3-9 година. Карактерише га релативна стабилност и прогресивна ментална ретардација.
Четврта фаза - примећују се неповратне промјене вегетативног система, мишићно-скелетни систем. До 10 година, способност самосталног кретања може се потпуно изгубити.

Рхеттов синдром не реагује на лечење, тако да су све терапијске мјере за овај поремећај симптоматичне и усмерене на ублажавање општег добробити дјевојчице. Прогноза за ово кршење није јасно до краја. болест је примећена не више од 15 година. Вреди напоменути да неки пацијенти умиру у адолесценцији, али многи пацијенти стичу старост 25-30 година. Већина њих је имобилизована и креће се у инвалидским колицима.