Фенилкетонурија - која је то болест, зашто се то деси, и како третирати мрвицу?
Након што је сазнала какву болест - фенилкетонурија, дијагностикована током новорођенчади, потребно је одмах започети лијечење када се открије. Рано откривање и терапија омогућавају постизање повољних резултата.
Фенилкетонурија - која је то болест?
Фенилкетонурија или Феллингова болест је озбиљна патологија, коју је 1934. први описао норвешки научник Феллинг. Затим је Феллинг спровео анкету са неколико деце ментална ретардација и открио у њима присуство у урину фенилпирувата, производ разградње фенилаланина аминокиселине, који улази с храном, која се не раздваја у телу пацијената. Фенилкетонурија је болест повезана са метаболичким поремећајем урођене природе, откривена је једна од првих.
Фенилкетонурија је врста наследства
Феллингова болест је хромозомско-генетска, хередитарна, пренета дјеци од родитеља. Кривац за развој патологије је ген који се налази на 12 хромозома. Одговоран је за производњу хепатичног ензима фенилаланин-4-хидроксилазе, преко кога претварање фенилаланина у другу супстанцу - тирозин (потребно је за нормално функционисање тела).
Утврђено је да се фенилкетонурија наслеђује као рецесивна особина. Приближно 2% људи су носиоци дефектног гена, али не пате од фенилкетонурије. Патологија се развија само када и мајка и отац преносе ген за дијете, а то се може догодити са вјероватноћом од 25%. Ако се фенилкетонурија насљеђује као рецесивна особина, супруга је хетерозиготна, а супруг је хомозиготан за нормалан алел ген, онда је вероватноћа да ће дјеца бити здрави носиоци генома фенилкетонурије 50%.
Облици фенилкетонурије
Узимајући у обзир ко може да развије фенилкетонурију, каква врста болести, често је класичан облик патологије, која се јавља у око 98% случајева. Преостали случајеви - кофактор фенилкетонурија, узрокован дефектом тетрахидробиоптерина због повреде његове синтезе или обнове активног облика. Ова супстанца служи као кофактор више ензима, а без њега, манифестација њихове активности је немогућа.
Фенилкетонурија - узроци
Болест сечења је патологија у којој, због мутација у гену који узрокује недостатак или недостатак фенилаланин-4-хидроксилазе, постоји акумулација у ткивима и физиолошким течностима фенилаланина, као и производи његовог некомплетног цепања. Део вишка фенилаланина претвара се у фенилкетоне, који се излучују у урину, што је оно што је утврдило име болести.
Поремећај метаболичких процеса утиче углавном на мозак. На ткивима се ствара токсичан ефекат, поремећени су процеси метаболизма масти, мијешање нервних влакана не успије, а формирање неуротрансмитера се смањује. Тако почиње покретање патогенетских механизама менталне ретардације код детета.
Фенилкетонурија - симптоми
По рођењу, дете са овом дијагнозом изгледа здраво, а тек након 2-6 месеци пронађени су први симптоми. Знаци фенилкетонурије почињу да се манифестују када тело детета копира фенилаланин, који долази са мајчиним млеком или смешама за вештачко храњење. Може доћи до таквих још не специфичних симптома:
- прекомерна летаргија или анксиозност;
- безумни крики;
- мишићна дистонија ;
- честа регургитација;
- конвулзије ;
- поремећаји спавања.
Осим тога, болесне бебе имају лакшу кожу, косу и очи него здрави чланови породице, што је повезано са кршењем производње пигментног меланина у телу. Још један дијагностички знак који лекари или пажљиви родитељи могу приметити је нека врста "миша" мириса изазваног ослобађањем фенилаланина у мокраћи и зноју.
Клиничке манифестације постају израженије око шест месеци након увођења првог комплементарног оброка:
- немогућност фокусирања на појединачне предмете;
- равнодушност према свему што се дешава;
- одсуство израза лица, осмех;
- треме руку и тако даље.
Значајне су и физичке абнормалности: мала величина главе, изузетна горња вилица, заостајање у расту. Болна деца касније почињу да држе главе, пузају, седну, устају. Посебан положај у положају седења је типичан - "прилагођени" став, са рукама које се константно савијају на лактовима, а ноге на коленима. У узрасту од три године, ако лечење није започело, симптоматологија расте.
Фенилкетонурија - дијагноза
Фенилкетонурија код деце се често открива у породилићној болници, што омогућава почетак терапије на време и спречава настанак неколицине неповратних последица. У 4-5 дана након порођаја, бебе узимају капиларну крв на празан желудац за одређивање озбиљних генетских болести, међу којима - фенилкетонурија. Уколико се извјештај из породилишне болнице догодио раније, анализа се врши у поликлиници у месту боравка током првих 10 дана живота.
С обзиром да у ретким случајевима постоје погрешни резултати, дијагноза се никада не утврђује након резултата прве анализе. Да би се потврдила постојећа патологија, додијељено је још неколико студија, међу којима су:
- уринализа за детекцију фенилпирувата;
- квантитативно одређивање фенилаланина и тирозина у плазми;
- одређивање активности хепатичног ензима;
- електроенцефалографија и магнетна резонанца имиџинга мозга.
Генетски дефект који води ка развоју патологије може се открити у фетусу током инвазивне пренаталне дијагнозе. Да би се то урадило, одабрани су узорци ћелија из цхориона вилли или амнионске течности, а затим се врши анализа ДНК. Препоручује се таква студија у породицама са високим ризиком од морбидитета, укључујући, ако већ постоји дијете са фенилкетонуријом.
Фенилкетонурија - третман
Када се код новорођенчади открије фенилкетонурија, доктори специјалитета попут генетичара, педијатра, неуролога, нутрициониста треба да посматрају болесне. Они који знају, фенилкетонурија - каква врста болести, биће јасно зашто је основа његовог лечења следити исхрану са ограничењем фенилаланина. Поред тога, прописани су лекови, масажа, физиотерапија, психолошке и педагошке методе за социјализацију дјетета, припрема за учење.
Фенилкетонурија - дијета
Када се дијагностикује "фенилкетонурија", одмах се прописује дијета за дијете. Из исхране се искључују храна богата беланчевинама (месо, риба, млечни производи, махунарке, орашасти и други). Потреба за протеином компензује се посебним дијеталним смешама и другим производима са берлофеном - семисинтетичким протеинским хидролизатом, који је у потпуности лишен фенилаланина (Тетрафен, Лофеналак, Нофелан). Пацијенти узимају безалкохолни хлеб, тестенине, житарице, моуссе и тако даље. Дојење се врши у ограниченим дозама.
Строго придржавање исхране са редовним надзором садржаја фенилаланина у крви током првих 14-15 година живота спречава развој менталних абнормалности. Онда је дијета донекле проширена, али многи стручњаци препоручују доживотно поштовање посебне дијете. Форма кофактора фенилкетонурије није третирана исхрани, већ се коригује само применом препарата тетрахидробиоптерина.
Фенилкетонурија - лекови за лечење
Фенилкетонуријски третман код деце такође омогућава узимање одређених лекова, укључујући:
- ноотропицс ( Пирацетам , Церебролисин);
- витамини групе Б;
- минерални комплекси;
- лекови за побољшање метаболизма ткива (АТП, Рибокин );
- лекови који побољшавају микроциркулацију (Трентал, Пентоксифилин).
Фенилкетонурија - прогноза за живот и болести
Родитељи који знају из прве руке која врста генетских болести - фенилкетонурија, у савременим условима даје се могућност да развије здраво дијете, ако пратите све медицинске рецепте. Када правилан третман није доступан, прогноза фенилкетонурије је разочаравајућа: пацијенти живе око 30 година са тешким менталним недостатком и вишеструким функционалним поремећајима.