Међу најчешћим болестима узрокованим генским мутацијама, цистична фиброза је на врху листе. Ова патологија је повезана са кршењем конзистенције тајне секрета унутрашњих органа, што доводи до пораза респираторног система и гастроинтестиналног тракта.

Генетска болест цистичне фиброзе

Ова болест се такође назива цистична фиброза. Карактерише га висока дебљина и висока вискозност слузи која покрива шупље органе. Као резултат овог процеса, секрета стагнира, а патогене бактерије које узрокују упале активно умножавају.

Цистична фиброза плућа има један узрок - оштећење седмог хромозома (дуга рука). Према статистикама, носилац ове болести је свака двадесет особа на планети. Вероватноћа болести је 25%, под условом да оба родитеља имају оштећен ген.

Постоје три облике ове болести:

  • интестинална цистична фиброза;
  • плућне или респираторне цистичне фиброзе;
  • мешани тип (плућна цистична фиброза).

Цистична фиброза - симптоми

Главни знаци болести:

  • кашаљ вискозан, дебео спутум;
  • честе експлозије пнеумоније, бронхитис, пнеумонија;
  • поремећај црева;
  • дехидратација;
  • бол, нелагодност у стомаку;
  • повећан апетит са недовољном тежином и физичким развојем;
  • сексуални поремећаји;
  • панкреатитис ;
  • згушњавање прстију;
  • болести јетре;
  • дијабетес мелитус;
  • синуситис ;
  • крхкост костију;
  • пролапс црева (директно).

Пулмонарни облик цистичне фиброзе се манифестује већ у прве 2 године живота, карактерише га акумулација велике количине секреције у средњем и малом бронхију детета.

Цистична фиброза - дијагноза и анализа

Таква дијагноза се врши у присуству четири главна критеријума.

Пре свега, проверава се присуство оштећеног гена код родитеља и учесталост болести у породици. Позитивни резултати, као и откривање хроничних инфламаторних процеса у плућима и бронхијама, присуство интестиналног синдрома, дају основу за зној тест. Састоји се од одређивања нивоа соли у течности које секретирају поре. Да би се извршила процедура, мала површина на руци (изнад лакта) третира се посебним лековима званим пилокарпин. У ову зону је причвршћена електрода, што изазива знојење, које је изоловано пластичном или топлотном тканином, стварајући ефекат сауне. После око 40 минута, произведена течност је подвргнута анализи соли. Ако његов ниво премашује утврђене границе, донесе се коначна дијагноза.

Цистична фиброза плућа - третман

Природа болести не излечи у потпуности, терапија је усмерена на систематски елиминисање симптома и захтева интегрисани приступ. Третман се састоји од сљедећих мјера:

  • дуги курсеви антибиотика;
  • узимање мућолитика;
  • кинезитерапија;
  • инхалација са кортикостероидним хормонима и бета миметике;
  • употреба бронходилататора;
  • цистична фиброза плућа
  • изводи вежбе дисања;
  • исправљање исхране са повећањем дневне стопе од 10-15%;
  • аутогена дренажа плућа;
  • Клопф-масажа;
  • пријем витамина и микроелемената.

Радикална и најефикаснија у овом тренутку је начин лечења трансплантација плућа. Поред тога, стално се спроводе медицинска истраживања како би се исправио оштећен ген кроз вјештачке створене вирусе.