Међу најчешћим болестима узрокованим генским мутацијама, цистична фиброза је на врху листе. Ова патологија је повезана са кршењем конзистенције тајне секрета унутрашњих органа, што доводи до пораза респираторног система и гастроинтестиналног тракта.
Ова болест се такође назива цистична фиброза. Карактерише га висока дебљина и висока вискозност слузи која покрива шупље органе. Као резултат овог процеса, секрета стагнира, а патогене бактерије које узрокују упале активно умножавају.
Цистична фиброза плућа има један узрок - оштећење седмог хромозома (дуга рука). Према статистикама, носилац ове болести је свака двадесет особа на планети. Вероватноћа болести је 25%, под условом да оба родитеља имају оштећен ген.
Постоје три облике ове болести:
Главни знаци болести:
Пулмонарни облик цистичне фиброзе се манифестује већ у прве 2 године живота, карактерише га акумулација велике количине секреције у средњем и малом бронхију детета.
Таква дијагноза се врши у присуству четири главна критеријума.
Пре свега, проверава се присуство оштећеног гена код родитеља и учесталост болести у породици. Позитивни резултати, као и откривање хроничних инфламаторних процеса у плућима и бронхијама, присуство интестиналног синдрома, дају основу за зној тест. Састоји се од одређивања нивоа соли у течности које секретирају поре. Да би се извршила процедура, мала површина на руци (изнад лакта) третира се посебним лековима званим пилокарпин. У ову зону је причвршћена електрода, што изазива знојење, које је изоловано пластичном или топлотном тканином, стварајући ефекат сауне. После око 40 минута, произведена течност је подвргнута анализи соли. Ако његов ниво премашује утврђене границе, донесе се коначна дијагноза.
Природа болести не излечи у потпуности, терапија је усмерена на систематски елиминисање симптома и захтева интегрисани приступ. Третман се састоји од сљедећих мјера:
Радикална и најефикаснија у овом тренутку је начин лечења трансплантација плућа. Поред тога, стално се спроводе медицинска истраживања како би се исправио оштећен ген кроз вјештачке створене вирусе.